Sono la mamma di un bambino di 28 giorni. Dopo il primo screening neonatale per FC sono stata richiamata per effettuarne un secondo, il quale ha dato come valore 41. Mi è stato detto di effettuare il test del sudore. Debbo preoccuparmi?
Con tutta probabilità 41 (nanomoli per millilitro) indica il valore della tripsina al retesting, cioè al secondo dosaggio, eseguito a circa un mese di vita nei lattanti in cui alla nascita i valori erano sopra la norma. Ci sembra un valore borderline ma non possiamo dirlo con certezza, perché ogni centro di screening, in base ai valori che riscontra nella popolazione che esamina e in base ad alcune scelte di procedura e di strategia dello screening, adotta un certo valore soglia. Questo discorso vale sia per il valore di tripsina alla nascita che per quello all’età del retesting.
Si può dire molto in generale che nei primi giorni di vita, quando viene fatto il primo test, valori di tripsina al di sotto di 50 nanomoli per millilitro molto probabilmente rientrano nel range di normalità, mentre rientrano in quello di anormalità e quindi motivano il sospetto di fibrosi cistica valori sopra i 50-60. Al retesting queste soglie sono più basse, perché in condizioni normali la tripsina nel sangue tende a diminuire a partire dai primi giorni di vita.
Il primo valore della tripsina conserva, anche nei migliori centri di screening, un alto tasso di risultati falsamente positivi: viene diagnosticato un caso di FC ogni 4-10 casi, a seconda dei centri di screening, fra quelli che avevano tripsina elevata alla nascita. Per correttezza d’informazione, pur sottolineando ancora che 41 all’età del retesting (in genere vicino al mese di vita) è probabilmente un valore appena al di sopra del normale, diciamo anche che rispetto ai numerosi falsi positivi della tripsina dosata alla nascita, il risultato positivo al retesting ha meno probabilità di essere un falso positivo.
Quindi ci sembra opportuna l’indicazione a eseguire il test del sudore, che conserva un’importanza fondamentale. Un’altra informazione importante che bisognerebbe avere è se sia stato eseguito o sia in programma il test genetico (ricerca delle mutazioni del gene CFTR) e quante mutazioni indaghi.
