Salve, la mia bambina alla nascita è stata sottoposta allo screening neonatale FC, che ha evidenziato un valore di tripsina pari a 67 su 50. Sono stata dunque richiamata dopo un paio di giorni per rifare il test e il valore della tripsina è sceso a 43, ma la soglia in Calabria è 35. La bimba verrà sottoposta al test del sudore per escludere la malattia. Volevo chiedervi se questi valori sono allarmanti. Sono preoccupatissima. Grazie.
Su questa domanda bisogna fare alcune precisazioni. Il test di screening di cui si parla si immagina sia stato fatto, come al solito, in terza giornata di vita e avrebbe dato un risultato elevato, cioè sopra la soglia di normalità alla nascita di 50. Non si capisce perché sia stato fatto un nuovo prelievo così presto: che significa “dopo un paio di giorni”? Di solito, la ripetizione del test della tripsina viene fatta verso il mese di vita. A quest’età la soglia normale è più bassa che alla nascita (in genere 30-35). Nel caso in questione non si sa a che età è stato fatto il test di controllo.
Va ricordato che i valori di tripsina misurati alla nascita tendono a ridursi con il tempo. Quando il test alla nascita dà valori elevati lo si rifà a 20-30 giorni di vita: nei casi non FC (falsi positivi) i valori di tripsina si normalizzano, cioè cadono sotto la soglia di questa età; nei casi veri FC in genere la tripsina si mantiene sopra i valori di soglia per l’età di 20-30 giorni. Ma anche alcuni di questi casi possono essere ancora falsi positivi e pertanto si ricorre al test del sudore per fare chiarezza ed eventualmente all’analisi delle mutazioni CFTR su sangue: la presenza di due vere mutazioni CFTR fa diagnosi.
Va detto che nel caso della domanda i livelli di tripsina non sono invero elevatissimi, né a 3 giorni di vita né al re-testing, ma l’iter dello screening deve procedere comunque fino a conclusione.
