Su questa domanda bisogna fare alcune precisazioni. Il test di screening di cui si parla si immagina sia stato fatto, come al solito, in terza giornata di vita e avrebbe dato un risultato elevato, cioè sopra la soglia di normalità alla nascita di 50. Non si capisce perché sia stato fatto un nuovo prelievo così presto: che significa “dopo un paio di giorni”? Di solito, la ripetizione del test della tripsina viene fatta verso il mese di vita. A quest’età la soglia normale è più bassa che alla nascita (in genere 30-35). Nel caso in questione non si sa a che età è stato fatto il test di controllo. Va ricordato che i valori di tripsina misurati alla nascita tendono a ridursi con il tempo. Quando il test alla nascita dà valori elevati lo si rifà a 20-30 giorni di vita: nei casi non FC (falsi positivi) i valori di tripsina si normalizzano, cioè cadono sotto la soglia di questa età; nei casi veri FC in genere la tripsina si mantiene sopra i valori di soglia per l’età di 20-30 giorni. Ma anche alcuni di questi casi possono essere ancora falsi positivi e pertanto si ricorre al test del sudore per fare chiarezza ed eventualmente all’analisi delle mutazioni CFTR su sangue: la presenza di due vere mutazioni CFTR fa diagnosi. Va detto che nel caso della domanda i livelli di tripsina non sono invero elevatissimi, né a 3 giorni di vita né al re-testing, ma l’iter dello screening deve procedere comunque fino a conclusione.