La mia bambina allo screening eseguito alla nascita ha avuto un valore di tripsina pari a 110 e l’analisi genetica ha evidenziato una mutazione di un gene. Successivamente, ad una settimana dalla nascita, è stato eseguito un altro screening (in quanto io sono ipotiroidea) ed il valore della tripsina era sceso a 34. A 40 giorni di vita la bambina ha eseguito il test del sudore con valori di 34 su un braccio e 37 sull’altro. Pertanto ci hanno detto che dovrà rifare il test. Secondo la vostra esperienza ha maggiori probabilità di essere portatrice sana o malata di FC? Grazie infinite
Si tratta dunque di una bambina che allo screening neonatale per fibrosi cistica ha presentato ad una prima analisi un test della tripsina francamente positivo (110), ma a 7 giorni tale valore sarebbe risultato sostanzialmente normale (34). Il test del sudore, a 40 giorni di vita, ha presentato valori borderline per l’età (a quest’età sono considerati normali i valori di cloro inferiori a 30 mEq/L, mentre quelli francamente patologici stanno sopra 50). Immaginiamo che il metodo del test sia stato quello classico (di Gibson e Cooke) e che la quantità di sudore raccolta per ciascun braccio sia stata di almeno 75 mg. Se si trattasse invece di un test eseguito con metodo conduttivimetrico quei valori di 34-37 risulterebbero nettamente nella normalità. Se il test è stato quello classico, la concordanza tra le due determinazioni è assai buona e ciò confermerebbe la validità del risultato. Nei casi con risultati del test del sudore “borderline” (cioè intermedi tra normale e patologico) si deve procedere all’analisi approfondita delle mutazioni CFTR su sangue: l’eventuale presenza di almeno una mutazione CFTR terrebbero aperta la possibilità della presenza di fibrosi cistica, ma anche quella di una condizione di portatore sano. Va osservato che la normalizzazione del test della tripsina a 7 giorni di vita non è tipico del malato FC, che conserva invece a lungo valori elevati di tripsina nel sangue.
A commento di questo caso, al momento non è possibile dire di più, ma questi ragionamenti incoraggiano a proseguire con le indagini e soprattutto a prendere contatto con il più vicino centro specializzato per la fibrosi cistica, con il quale si potranno meglio chiarire i dubbi che questa situazione ha sollevato.
