Sono il padre di una bambina di 12 giorni cui, al primo test di screening FC, fatto a 36 ore dalla nascita, è stato riscontrato un valore di tripsina pari a 49,6. Per questo motivo siamo stati richiamati per rifare il test tra 15 giorni. Leggevo però, girando su internet e su questo stesso sito, che i valori della tripsina fino a 50 sono nei limiti normali. Perchè mai allora dovremmo ripetere l’esame? C’è la possibilità, e con quale percentuale di probabilità, che mia figlia possa essere affetta da FC? Grazie
Il primo test di screening neonatale per la fibrosi cistica si basa sulla determinazione della tripsina immunoreattiva (test IRT) su goccia di sangue essiccato su carta da filtro. Nel neonato con fibrosi cistica la tripsina è elevata nel sangue e quando il test rivela valori alti il bambino viene richiamato tra 20 e 30 giorni di vita per un secondo test: in genere, nel bambino FC la tripsina si mantiene elevata al secondo test, mentre nel bambino senza FC si abbassa a livelli normali. I livelli normali sono diversi al 3° giorno di vita rispetto al 20-30°: meno alti a 20-30 giorni. In alcuni centri, al primo test positivo, prima di richiamare il neonato, si attua nella stessa goccia di sangue l’analisi del DNA per cercare la eventuale presenza di mutazioni del gene CFTR. In ogni caso la diagnosi di FC o di sua esclusione si basa in definitiva sul test del sudore, che verrà fatto se la tripsina si manterrà alta al secondo test o si sia trovata almeno una mutazione del gene CFTR.
Perché richiamare il bambino con un risultato di IRT intorno alla soglia di normalità (tale è il valore di 49,6)? Tale decisione si basa su un principio di prudenza, perché la cosiddetta “soglia” di 50 (un valore che separa grossolanamente i valori normali da quelli patologici) è un valore che di fatto potrebbe essere un po’ di più o un po’ di meno, stante alcuni limiti metodologici del test. Sono veramente rari i bambini FC che si collocano intorno a questa soglia, ma ci sono. I test di screening hanno questo difetto di creare ansia nei genitori: è il prezzo che si paga per avere una diagnosi precocissima di malattie che si avvantaggiano di cure iniziate molto precocemente. Per ridurre l’ansia dell’attesa, certamente l’immediata analisi del DNA che si fa in alcuni centri è un supporto non indifferente per discriminare i casi a maggior rischio.
