Mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale, valore 61 su un max di 50. Siamo in attesa del secondo risultato dello screening. Nel caso fosse negativo, come tanto ci auguriamo, vorrei comunque sottoporlo al test genetico, anche facendolo privatamente, per escludere totalmente ogni dubbio. Faccio bene? Grazie in anticipo.
I criteri adottati per il processo di screening neonatale della fibrosi cistica stabiliscono che se, dopo un primo test positivo alla nascita, il secondo test della tripsina immunoreattiva, fatto in genere tra i 20 e i 30 giorni di vita, risulta chiaramente negativo, il caso si chiude e viene esclusa la diagnosi di fibrosi cistica. Conviene comunque consultarsi con i medici del centro di screening (o di un centro di riferimento per la fibrosi cistica) sull’opportunità o meno di fare un test genetico in questo caso, anche se non rientra nei protocolli suggeriti.
