Salve, sono mamma di una bimba di 9 giorni, nata il 2 maggio 2015 (ho altri due bimbi di 4 e 3 anni). Vi scrivo perché sono giorni che non mi do pace, continuo a far ricerche nel web ma una risposta non la trovo e pertanto chiedo a voi: in terza giornata (4 maggio) è stato fatto lo screening neonatale come da prassi (più striscia meconio che, a causa mia, è stata fatta con la seconda pupù perché alla prima scarica ho gettato il pannolino). Meconio e goccia di sangue sono stai spediti dall’ospedale di Bassano del Grappa al centro per malattie metaboliche di Verona. Dopo tre giorni dall’esecuzione dello screening, ossia il 7 maggio, il mio ospedale mi chiama dicendo che devono ripetere il test e, in data 9, andiamo a ripeterlo. Chiedo il motivo sia per telefono che di persona e mi vengono date differenti risposte. Prima che non c’è scritto alterato ma solo retesting, poi che è dubbio, poi che esistono falsi positivi, poi che forse c’era poco sangue. Insomma nessuna risposta. Se mi avessero detto “signora non lo sappiamo” forse era meglio! Ora la domanda che continuo a farmi (so che non avete una sfera di cristallo ma magari potete aiutarmi sull’iter che si segue) è: perché mi han chiamato praticamente dopo pochissimi giorni dal primo screening? Perché effettivamente hanno sbagliato ad analizzare per via del poco sangue o simili o perché la bimba ha valori talmente sballati che è urgentissimo ripeterlo immediatamente? Ho letto che solitamente si ripete dopo 15/20gg. Perché lei invece subito dopo il primo? Scusate le mie ansie, nessuno mi risponde e io mi tormento. Grazie e saluti.
Comprendiamo l’ansia e il tormento di una mamma che in occasione di uno screening neonatale FC fatto nel suo bambino vede che non viene seguito l’iter normale e riceve dagli operatori sanitari risposte evasive.
Ricordiamo che la prassi corrente per lo screening neonatale FC è che quando il primo test (test IRT o della tripsina immunoreattiva) è positivo, cioè supera il valore di soglia normale, si procede in alcuni centri con il richiamo del bambino per un secondo test IRT, in genere intorno ai 20 giorni di vita: in caso di confermata positività si passa al test del sudore per la conferma o l’esclusione della malattia. Il centro regionale di screening FC di Verona (cui fa riferimento l’ospedale citato nella domanda), in caso di test IRT positivo, magari rafforzato dalla positività del test della lattasi sul meconio, attua subito, sulle stesse gocce di sangue essiccato, l’analisi del DNA per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR: la presenza di almeno una mutazione CFTR induce al richiamo del bambino per il test definitivo di conferma o di esclusione diagnostica, il test del sudore. Questo richiede un po’ di giorni, certamente assai di più di quelli indicati nella domanda.
Perché nel caso della domanda sia stato richiesto un retesting così precoce rimane fortemente strano e del tutto inconsueto. L’unica ipotesi ragionevole che viene in mente è che sia stato perduto il cartoncino con le gocce di sangue o che le gocce siano state non adeguate. Se così stessero le cose l’ospedale è stato molto corretto nel ripetere il prelievo per non privare il neonato del suo test di screening. Lo è stato meno nel non dare risposte precise alla mamma.
