Salve, sono il padre di un bambino al quale è stata riscontrata alla nascita una trasposizione dei grossi vasi; per questo è stato sottoposto ad un intervento al cuore nel secondo giorno di vita, ed il prelievo di sangue per lo screening neonatale è stato fatto dopo circa 24 ore dalla nascita. E’ risultato positivo allo screening per FC, e mi dicono che deve fare il test del sudore a 45 gg di vita. Domanda: può darsi che l’esito del test sia falsato perchè fatto troppo presto (non al 3° giorno) e perchè nei neonati con malformazioni l’IRT può risultare più alta? Grazie
Nel primo-secondo giorno di vita i valori di tripsina immunoreattiva (IRT), che vengono utilizzati per lo screening neonatale della fibrosi cistica, possono risultare un po’ elevati, in assenza di qualsiasi condizione patologica: essi tendono a diminuire e a stabilizzarsi al 3°-4° giorno di vita. E’ la ragione per cui il prelievo di 2-3 gocce di sangue dal tallone del neonato viene fatto in terza-quarta giornata di vita. Ne deriva che un prelievo fatto troppo vicino al parto può dare in qualche caso dei risultati falsi positivi per FC. Circa le malformazioni, qui è in causa una malformazione cardiaca che comporta una riduzione di ossigeno nel sangue arterioso (ipossiemia). Non conosciamo dati statistici su questa condizione come possibile causa di falsi positivi. Tuttavia, l’ipossiemia può determinare un qualche tipo di sofferenza in vari organi, compreso il pancreas (da dove nasce la tripsina che si misura nel sangue per lo screening e che può essere immessa nel sangue in eccesso proprio per tale sofferenza) (1). E’ quindi teoricamente possibile che una importante ipossiemia nel periodo intorno al parto (sofferenza fetale, cardiopatia cianogena o altro) possa favorire una certa elevazione della tripsina (IRT) nel sangue, almeno fino a quando la situazione non si sia stabilizzata. In questi casi conviene comunque ripetere il test IRT in condizioni di stabilità del bambino.
1. Díaz Peromingo J, et al. Usefulness of determining urinary trypsinogen-2 in diagnosis and prognosis of patients with acute pancreatitis. An Sist Sanit Navar. 2009 Sep-Dec;32(3):343-50
