Buongiorno, il mio bambino è nato il 7 marzo 2014, il giorno 10 è stato sottoposto allo screening neonatale, che ha evidenziato un valore borderline dell’IRT pari a 55 (il centro di screening ha fissato come soglia massima 57). Siamo stati contattati ed invitati ad eseguire un secondo prelievo in data 2 aprile ed il valore IRT questa volta risulta essere 32 (il valore soglia fissato dal centro di screening risulta essere 28). A questo punto siamo stati informati che è necessario effettuare il test del sudore. Premettendo che siamo a conoscenza che il suddetto test sarà l’unico che potrà darci una risposta certa, volevo sapere se i suddetti valori di tripsina non alterati di molto possano farci ben sperare, anche perché in altri centri di screening i valori di IRT pari a 32 vengono considerati negativi. Il bambino al momento non presenta nessun sintomo e ha una crescita regolare. Grazie di cuore.
Nel caso segnalato, effettivamente i valori di IRT sono intorno ai livelli “soglia” sia al primo esame che alla ripetizione a quasi un mese di vita. Si sa che le soglie sono diverse nei primi giorni di vita rispetto a quelle di un mese di età, perché l’IRT nei soggetti sani tende a diminuire entro questo lasso di tempo. Questa “soglia” è il livello di concentrazione della tripsina immunoreattiva (IRT) nel sangue che separa i valori normali (sotto la soglia) dai valori patologici (sopra la soglia). Il valore soglia può variare da laboratorio a laboratorio, perché in genere viene calcolato su un grande numero di campioni di sangue di neonati che afferiscono a quel laboratorio. Tuttavia questi valori soglia non differiscono di molto da laboratorio a laboratorio. Prudenza vuole peraltro che con valori intorno alla soglia si proceda o ad analisi di mutazioni del gene CFTR (sullo stesso campione di sangue, se il laboratorio dispone di questo servizio) o direttamente al test del sudore sul bambino, perché vi sono rari casi in cui la malattia può essere presente anche con valori poco elevati di IRT. Va ricordato comunque che un risultato positivo al test di screening IRT, e tanto più un risultato “borderline” (vicino alla soglia), non significa che il bambino sia malato di fibrosi cistica: vi sono parecchie ragioni per cui si possono innalzare i valori di IRT, anche se la fibrosi cistica è la condizione che più frequentemente comporta valori alti. In linea di massima solo un caso su 6-10 con IRT positiva risulterà alla fine FC. Assai meno probabile è questa eventualità quando i valori sono vicini alla “soglia”.
