Buongiorno, sono la mamma di un bimbo sottoposto a screening per FC presso l’ospedale civile Borgo Trento di Verona. L’esito è stato il seguente (non conosco le unità di misura): 1° test tripsina a 36 ore dalla nascita: 135; re-testing tripsina a 31 giorni: 75; indagine genetica negativa; test del sudore a 46 giorni: 55 o 59 (non riesco a ricordare con precisione). L’esito conclusivo dello screening per FC è stato negativo. Potete aiutarmi a conoscere i valori soglia di questi test, in particolare il test del sudore? Vi ringrazio.
Intanto diciamo che lascia perplessa l’affermazione contenuta in questa domanda che “L’esito conclusivo dello screening per FC è stato negativo”. I dati riportati direbbero l’opposto. Temiamo quindi si tratti di un errore di scrittura della domanda. Facciamo seguire alcune informazioni di dettaglio sui valori “soglia” dei test impiegati nelle procedure di screening.
Il valore di tripsina che è preso come soglia di normalità non è uguale in tutti i centri che eseguono lo screening neonatale, perché ogni centro, in base ai valori che riscontra nella popolazione che sorveglia e in base ad alcune scelte di procedura e di strategia dello screening, adotta un certo valore. Questo discorso vale sia per il valore di tripsina alla nascita che per il valore di tripsina al retesting (1). Si può dire, molto in generale, che nei primi giorni di vita (quando viene fatto il primo test) valori di tripsina al di sotto di 50 (nanomoli per millilitro) molto probabilmente rientrano nel range di normalità, mentre rientrano in quello di anormalità valori sopra i 100. Al secondo test (re-testing) che viene fatto di solito intorno al mese di vita, queste soglie sono più basse, perché in condizioni normali la tripsina nel sangue tende a diminuire a partire dai primi giorni di vita: diciamo comunque che un valore di 75 nm/ml è da considerarsi probabilmente patologico.
Per quanto riguarda il test del sudore: quello che in genere viene riportato (supponiamo che sia così anche in questo caso) è il valore del cloro (Cl-) nel sudore (espresso in milliequivalenti o millimoli per litro). Con il metodo classico del test, detto di Gbson e Cooke, nei primi 6 mesi di vita si considerano normali i valori sotto i 30 mEq/L, patologici (cioè indicativi di fibrosi cistica) quelli sopra i 50 e “borderline” (cioè intermedi: possono appartenere sia a soggetti sani che a soggetti con FC) quelli compresi tra 30 e 50 mEq/L. Dopi i 6 mesi le soglie usate per discriminare le tre categorie di soggetti sono un po’ più alte: meno di 40, 40-60, oltre 60 mEq/L.
I valori di 55 o 59 all’età di 46 giorni (come nella domanda) sarebbero quindi di livello patologico, ma, non essendo elevatissimi, alcuni centri preferiscono ripetere il test. Va anche detto che, perché un test sia attendibile, occorre che sia fatto in doppio (due misurazioni diverse) nella stessa seduta e che la quantità di sudore raccolto per ciascun test sia sufficiente (almeno 75 mg).
Su questo sito si trovano molte domande e risposte sul test del sudore: cercare con motore di ricerca e parola chiave “Test sudore”. Si veda in particolare la domanda del 08.05.08: Quando e perché ripetere un test del sudore? E quella del 05/02/ 2012: Un-test-del-sudore-da-ripetere
Infine per quanto riguarda il test genetico, è importante sapere quante e quali mutazioni CFTR sono state esaminate in questo caso e con quale tecnica è stato eseguito, perché la capacità diagnostica del test varia abbastanza in relazione a questi parametri.
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Screening-neonatale-la-soglia-di-allarme-e-i-richiami , 05/02/2012
