Mio figlio è stato sottoposto allo screening neonatale a meno di 48 ore di vita ed è risultato alterato il valore della Tripsina. È stato effettuato un nuovo prelievo al 9° giorno di vita e da quello che mi hanno detto al telefono risulta leggermente alterato anche il secondo valore. Tra un mese dovremo effettuare il test del sudore. Leggendo sul vostro sito, ho visto che solitamente in caso di test alterato il re-test viene effettuato dopo 20/30 giorni di vita e non dopo 9 giorn,i come hanno fatto a noi. Può essere un falso positivo dovuto solo alle tempistiche sbagliate? Grazie per la risposta.
Il valore della tripsina alla nascita presenta, anche nei migliori centri che eseguono lo screening, un alto tasso di risultati falsamente positivi rispetto alla diagnosi definitiva di fibrosi cistica: fra quelli che hanno tripsina elevata alla nascita viene diagnosticato solo 1 caso di FC ogni 6-8 neonati positivi, a seconda dei centri di screening.
Il test di base della tripsina immunoreattiva (test IRT) è eseguito su goccia di sangue del neonato prelevato al 3° giorno di vita ed essiccato su cartoncino. Se il risultato è positivo (valori di IRT sopra la soglia di normalità, considerata in genere intorno ai 50 nanomoli per millilitro) le procedure successive possono variare da centro a centro, ma i protocolli più diffusi sono sostanzialmente due: un primo protocollo prevede che il bambino venga richiamato dopo 20-30 giorni per ripetere il test, e solo se questo si conferma positivo si passa al test del sudore (ed eventualmente a test genetico) per la conferma o l’esclusione di malattia. Il secondo protocollo prevede invece che, a seguito del test IRT positivo, si faccia subito sulla stessa goccia di sangue secco il test genetico (ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica).
La presenza di almeno una mutazione del gene CFTR pone più fondatamente il sospetto di fibrosi cistica e il bambino viene chiamato per eseguire il test del sudore, ed eventualmente un approfondimento del test genetico con indagine di 2° livello (la presenza di una coppia di mutazioni del gene CFTR è di per sé diagnostica di FC).
Difficile dire quale procedura sia stata adottata nel caso della domanda. Ci sembra altamente improbabile che il laboratorio consideri il valore della tripsina dosata al nono giorno di vita come retesting (ridosaggio) perché, se è vero che nel neonato con FC la tripsina si mantiene stabilmente elevata per lungo tempo, nel neonato sano la diminuzione non è sempre drastica, ma può anche realizzarsi gradualmente nell’arco del mese. Forse qualche problema tecnico relativo alla goccia di sangue su cartoncino ha reso poco accurato il risultato, per cui si è resa necessaria la ripetizione del test, e questa volta su nuovo prelievo di sangue. Forse la telefonata fatta alla mamma conteneva qualche altra informazione che nella domanda non è riportata.
Purtroppo una comunicazione così importante come è quella della positività al test delle tripsina può variare molto nei contenuti e nella modalità. Sono state scritte raccomandazioni, fatte ricerche fra gli interessati (genitori e operatori) ma forse non è condivisa una procedura standard, che sarebbe invece auspicabile. Citiamo a questo proposito una ricerca commentata parecchio tempo fa, ma che sembrerebbe ancora attuale (1).
1) Screening neonatale FC: come viene vissuta l’attesa per i risultati del test del sudore, 06/07/2005
