Mia figlia è risultata positiva al secondo screening neonatale per FC, con valore di tripsina 50 (la soglia è fissata a 45). Ora ci è stato chiesto di sottoporla al test del sudore. Qual è la probabilità che la piccola abbia la malattia? Potrebbe essere solamente portatrice sana? Potrebbe non avere nulla?
Il caso che ci viene sottoposto è quello di una bimba risultata positiva allo screening neonatale CF con tripsina immunoreattiva (IRT), che conserva valori di tripsina nel sangue elevati, o meglio ai limiti della normalità, dopo qualche tempo dal primo test. Passare al test del sudore in questi casi è la prassi corretta ed obbligata. In alcuni programmi di screening, dopo il risultato di un test IRT positivo alla nascita si esegue una analisi delle principali mutazioni del gene CFTR, cui farà seguito anche un test del sudore, anticipando in questo modo le conclusioni diagnostiche e rendendole comunque più accurate per i casi di diagnosi dubbie.
Per stare allo specifico del quesito, bisogna dire che tutte e tre le eventualità indicate nella domanda sono possibili ed è la ragione per cui si fanno gli accertamenti di approfondimento. E’ possibile anche che la bimba non sia né malata né portatrice (c’è una certa quota di falsi positivi IRT anche nel test ripetuto a distanza di un mese), anche se questa è la evenienza forse meno probabile. Circa l’eventualità che si tratti di portatrice sana vedere anche la domanda del 06/02/2006 Tripsina elevata alla nascita e portatori sani del gene CFTR mutato
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