Buongiorno,
scrivo per chiedervi un chiarimento, ho ricevuto una comunicazione che a seguito dello sceening neonatale sulla mia bambina ha evidenziato nel campione di sangue un’alterazione dei valori di: Tripsina immunoreattiva. Io sono portatore sano della mutazione df508 e mia moglie portatrice sana della mutazione 2183AA-G. In gravidanza mia moglie a effettuato l’esame di villocentesi dal quale la bambina è risultata eterozigote per la mutazione df508del trasmessa dal padre.
Quindi non capisco il perchè di questo valore alterato. Vi prego di fornirci una risposta. grazie
Ci pare che la diagnosi, emersa dalle analisi genetiche fatte nei genitori e nel feto (villocentesi), sia di una bambina portatrice sana (eterozigote per la mutazione DF508). I valori elevati di tripsina immunoreattiva (IRT) nello spot di sangue della neonata giustamente lasciano perplessi i genitori.
Innanzitutto dobbiamo dire che solo una assai piccola parte dei neonati che presentano positività IRT allo screening neonatale risultano poi veramente affetti da fibrosi cistica: il test di screening serve a “scremare” una quota di neonati tra i quali vi potrebbe essere il malato, ma il test di screening non è il test di diagnosi (i test di screening hanno di necessità un certo numero di cosiddetti “falsi positivi”): solo il test del sudore e l’analisi genetica permetteranno di confermare o escludere la malattia.
In secondo luogo, sappiamo anche che nei portatori sani del gene CFTR mutato l’IRT tende ad essere più elevata che nei neonati non portatori1 e che la frequenza dei portatori sani CF è più alta nei neonati con IRT positiva rispetto ai neonati con IRT negativa2. Non si può escludere che in qualche caso nei portatori IRT positivi non vi sia qualche mutazione molto lieve ancora sconosciuta o qualche polimorfismo sull’altro cromosoma della coppia 7 (esempio il polimorfismo 5T, di cui spesso si è trattato su questo sito). Certamente sembra assodato che la condizione di portatore sano CF non è indifferente rispetto ai livelli di tripsina immunoreattiva nel neonato.
Ovviamente, la chiarezza definitiva verrà ai genitori solo dopo che la bimba avrà fatto il test del sudore ed eventualmente sarà stata ripetuta o, meglio, ampliata l’analisi genetica ed i genitori avranno colloquiato a lungo con un esperto di genetica della fibrosi cistica.
1. Castellani C, Picci L, Scarpa M, et al. Cystic fibrosis carriers have higher neonatal immunoreactive trypsinogen values than non-carriers. Am J Med Genet. 2005;135:142-44
2. Castellani C, Bonizzato A, Mastella G. CFTR mutations and IVS8-5T variant in newborns with hypertrypsinemia and normal sweat test. J Med Genet, 1997;34:297-301
