Sono la mamma di Filippo, bambino di 11 mesi con scarsa crescita, che da sempre presenta feci abbondanti e maleodoranti. Abbiamo fatto il primo test del sudore a tre mesi con risultato 23. Il secondo test del sudore, fatto a 10 mesi e mezzo, ha dato come risultato 38. L’elastasi fecale è risultata essere 380, la chimotripsina 27, quindi valori che non sembrano segnalare sofferenza pancreatica. In base a questi dati il sospetto di fibrosi cistica può essere accantonato?
Innanzitutto, bisogna dire che, con i due enzimi pancreatici testati sulle feci (elastasi-1 fecale e chimotripsina) e risultati nei livelli normali, può essere esclusa una compromissione pancreatica come causa della scarsa crescita e delle anomalie di defecazione riscontrate. Tuttavia, sarebbe importante accertarsi che questi esami sulle feci siano stati fatti almeno due volte con risultati confermati in entrambe. Lo stesso vale per il test del sudore che ha dato in due diverse occasioni valori nella fascia di normalità, anche se il secondo test, con cloro a concentrazione di 38 mEq/L è molto vicino ai valori cosiddetti borderline (compresi tra 40 e 60 mEq/L).
La persistenza di disturbi intestinali con scarsa crescita, con normalità di enzimi fecali e test del sudore definitivamente normale, obbliga a esplorare altre ipotesi diagnostiche, diverse da fibrosi cistica. Al di fuori di quest’ultima, la causa più frequente di scarsa crescita associata a defecazione abbondante, specialmente se ci fosse appetito abitualmente scarso o molto scarso, è la malattia celiaca (o celiachia), per la quale vi sono oggi test diagnostici molto affidabili.
