In relazione alla risposta che avete dato (Dubbi di diagnosi FC in un neonato figlio di padre con FC portatore di una mutazione CFTR sconosciuta), vi comunico i dati relativi al test del sudore, magari questa risposta completa di dati tornerà utile anche a qualcun’altro. 1° Test: quantità sudore mg 377, Cloro mmol/L 20, Sodio mmol/L 20. 2° Test: Quantità sudore mg 265.9, Cloro mmol/L 20, Sodio mmol/L 21. Quando scrivete “Vorremmo infine ricordare che anche nel caso di mutazioni CFTR molto rare, con il sequenziamento del gene CFTR è quasi sempre possibile identificarle”, l’altra mutazione non trovata con il test di 1° livello era la 1717-8G>A. Secondo voi non è stata trovata perché il test è di primo livello o perché il bimbo non è nemmeno portatore? Da quello che avevo capito io, il bimbo è sicuramente portatore, dato che io ho due copie malate del gene CFTR. Grazie della disponibilità.
Questi valori del test del sudore, del tutto normali e ottenuti con un’ottima quantità di sudore, escludono definitivamente la diagnosi di fibrosi cistica nel bambino. Essendo nato da una coppia di genitori in cui la madre è negativa al test genetico di 1° e 2° livello per mutazioni del gene CFTR e il padre è malato di fibrosi cistica con genotipo F508del/1717-8G>A, il bambino obbligatoriamente deve essere portatore sano del gene CFTR. Infatti il padre con FC trasmette sempre al figlio una copia di gene CFTR mutato. Il bimbo sembra aver fatto solo il test genetico di 1° livello, nel quale non ci sono le mutazioni molto rare, com’è la 1717-8G>A: questa può essere la ragione per cui è risultato negativo. Questa dovrebbe essere l’unica mutazione ereditata dal figlio.
