Buongiorno, leggendo tra le varie domande e risposte, mi sembra di aver capito che possono esistere delle forme di FC atipica e che queste possono presentarsi con uno screening neonatale negativo e talora anche con test del sudore negativo. Mi sembra inoltre di aver capito che tali forme tendenzialmente si presentano come incomplete, affliggendo un solo organo. Potreste quindi dirmi che incidenza hanno queste forme e se colpiscono indifferentemente i polmoni piuttosto che il pancreas o se sono in gioco più forme polmonari rispetto a quelle pancreatiche. La domanda nasce dal fatto che la mia bambina è vittima di infezioni respiratori ricorrenti (5 broncopolmoniti nei suoi primi 6 anni): ha effettuato una TAC che ha evidenziato una bronchiectasia nonchè delle strisce disventilatorie, con alcuni bronchioli pieni, nonchè un’area di air trapping e nell’ultimo periodo le è stata diagnosticata una rinosinusite. La bambina tendenzialmente sta bene e cresce bene se non fosse che da sempre, quando ha la tosse, espettora catarro. Tale espettorazione avviene solo in presenza di tosse e quando sta bene durante la fisioterapia (che effettua da un anno ovvero da quando gli è stata dignosticata la bronchiectasia) non espettora nulla. Anche la rinosinusite è stata riscontrata perchè la bambina aveva una forte tosse catarrale che era stata anticipata da espettorazione mattutina, che tutt’ora (terzo giorno di antibiotico) continua. Può un quadro del genere essere ricondotto ad una forma atipica (screening neonatale negativo e test del sudore anche)? Grazie per l’attenzione.
Si usa parlare di fibrosi cistica atipica di fronte a casi che hanno un test del sudore a concentrazione di sale piuttosto bassa, di solito nei livelli cosiddetti “borderline” (tra 40 e 60 mEq/L di cloro), tuttavia quasi mai nei livelli normali. In questi casi vi sono comunque due mutazioni del gene CFTR, anche se quasi sempre almeno una delle due mutazioni è del tipo “mild”, cioè lieve. Queste forme in genere non presentano insufficienza pancreatica ed hanno complessivamente un andamento di salute ragionevole. Possono presentarsi con manifestazioni respiratorie, in genere non gravi e con comparsa tardiva e possono avere una rinosinusite cronica. Alcune forme atipiche si presentano nel maschio con infertilità da assenza dei dotti deferenti. Altre, piuttosto rare, possono manifestarsi con pancreatite ricorrente (senza insufficienza pancreatica).
Non sappiamo con esattezza quale frequenza abbiano queste forme, anche perché non tutte vengono riconosciute. Oggi se ne conoscono più che un tempo, sia perché si sono affinati i criteri diagnostici sia perché lo screening neonatale per la fibrosi cistica permette di identificare forme che non sarebbero venute (presto) alla diagnosi per la scarsità di sintomi. Ma le forme atipiche diagnosticate alla nascita hanno un test di screening (test della tripsina immunoreattiva) positivo e solo il test genetico (analisi delle mutazioni CFTR) e il test del sudore consentono di prevedere che quel bambino avrà probabilmente una forma atipica, anche se solo conoscendo l’evoluzione della malattia nel singolo caso potremo confermare clinicamente la condizione “atipica”. Con riferimento alla situazione della bambina di cui si parla nella domanda, il quadro clinico sembra essere quello delle “infezioni respiratorie ricorrenti”. Questa è una situazione molto frequente nei bambini al di sotto dei 5-6 anni: può manifestarsi con maggiore o minore intensità. Nella massima parte dei casi si tratta di una condizione del tutto benigna, destinata a sparire nel tempo. Qualche caso può presentare problemi un po’ più complessi: qualche episodio di broncopolmonite può lasciare qualche esito, tipo limitata bronchiectasia o piccole aree polmonari non ventilate. In questi casi bisogna valutare se vi sia sotto anche una componente asmatica. L’espettorazione in un bambino piccolo merita sempre particolare attenzione. Merita ricordare che vi sono molte altre forme morbose diverse dalla fibrosi cistica che possono dare bronchiectasie e broncorrea. Uno studio recente ha documentato che parecchie possono essere le cause di bronchiettasie nel bambino senza fibrosi cistica: la causa più frequente è una polmonite importante di origine batterica o virale, ma anche alcuni difetti immunitari legati alle cellule B (difetti di anticorpi) sono tra i primi posti (1). In questi casi comunque se il medico curante ritiene che possa essere in gioco anche la fibrosi cistica, non resta che ripetere un doppio test del sudore ed una analisi genetica per le mutazioni del gene CFTR: nelle forme atipiche assai spesso non basta un’analisi di primo livello, ma può essere necessaria un’analisi di secondo livello, dato che le forme atipiche hanno assai spesso mutazioni CFTR piuttosto rare.
1. Brower KS, Del Vecchio MT, Aronoff SC. The etiologies of non-CF bronchiectasis in childhood: a systematic review of 989 subjects. BMC Pediatr. 2014 Dec 10;14(1):299. [Epub ahead of print]
