Buongiorno, data la mia ignoranza, vorrei chiedervi di darmi alcune informazioni in merito ai risultati degli esami appena effettuati. Il responso è “Mutazione riscontrata in eterozigosi: G542X. La variante 5T insieme ad una mutazione del Gene CFTR, può essere associata a CBAVD (assenza congenita dei vasi deferenti). Varianti alleliche non correlate a CBAVD: 7T-9T”. Mia moglie è incinta (8 settimane), vorrei sapere cosa potrebbe comportare al feto ciò che è riportato sopra. Ripeto, sono del tutto ignorante in materia, ho letto un po’ su internet ma sono riuscito a reperire solo informazioni molto generali ma nulla di specifico relativamente al mio esame. Saluti.
Purtroppo non possiamo dare nessun aiuto perché non sappiamo come interpretare il risultato riferito: la mutazione G542X e la variante 5T sono state identificate entrambe nella mamma? o entrambe nel papà? oppure la mutazione nella mamma e la variante nel papà? E per quale ragione è stata eseguita l’indagine genetica?
Infine: il laboratorio che ha eseguito l’indagine, se è un laboratorio di qualità, deve accompagnare l’esecuzione del test ad un colloquio di consulenza genetica per spiegare a chi ha fatto il test il significato dei risultati. A maggior ragione deve farlo nel caso di una coppia in cui la donna è in stato di gravidanza. Quindi: il nostro consiglio è di ritornare al laboratorio e farsi spiegare il significato dei risultati; se il nostro interlocutore lo desidera, può anche riscriverci in maniera più chiara, ma quello che dice la nostra risposta non sarà mai l’equivalente di un colloquio diretto con l’esperto di mutazioni del gene CFTR e di fibrosi cistica.
