Buongiorno aspetto un bambino e sono ora alla 16 settimana di gravidanza. Io e mio marito abbiamo fatto il test genetico per la FC, testando 34 mutazioni. Mio marito ha avuto questo risultato: il campione analizzato risulta eterozigote per la mutazione DeltaF508 del gene della FC. Nessuna delle mutazioni testate è risultata invece presente nel mio sangue. Gentilmente potrei avere una spiegazione semplice. Nessuno ha parlato con noi: il test era stato mandato fuori dalla nostra città e il risultato lo abbiamo trovato in una busta chiusa ritirata allo sportello dell’ASL. Cordiali saluti.
Il consiglio è di cercare al più presto un servizio di consulenza genetica e chiedere un colloquio con un genetista esperto di test genetici per fibrosi cistica . Noi possiamo dare alcune informazioni di massima, ma non possiamo sostituire questo colloquio, tanto più in un momento particolare come quello della gravidanza. Solo il colloquio diretto può essere di reale aiuto e solo a questo bisogna fare riferimento per maturare delle decisioni.
La sintesi del problema è che:
– i test genetici sono test particolari;
– non vanno assolutamente fatti se non si è prima informati di quali risposte possono dare e quali implicazioni hanno queste risposte nei confronti di eventuali figli;
– il comportamento di medici che prescrivono test genetici e di laboratori che eseguono test genetici senza aver allestito una procedura informativa-comunicativa d’accompagnamento è assolutamente criticabile;
– il termine “Eterozigote per la mutazione DF508 del gene della fibrosi cistica” significa essere portatore sano di fibrosi cistica (=portatore della mutazione genetica DF508);
– se una coppia fa il test genetico per FC e uno dei due risulta portatore sano e l’altro no (come ci pare sia il caso di questa domanda), vi è un rischio minimo di avere un bambino con fibrosi cistica, perché i test abitualmente impiegati non comprendono il 100% delle mutazioni possibili (non comprendono infatti quelle molto rare). Questo rischio si può stimare intorno allo 0.2 per cento (può variare leggermente in più o in meno a seconda delle caratteristiche tecniche del test eseguito);
– va molto valutato nel colloquio di consulenza genetica il comportamento successivo a questo risultato, perché ci sono una serie di possibilità che vanno dal non fare assolutamente niente perché il rischio di presenza di malattia è assai modesto, al fatto di intraprendere la strada di un approfondimento delle indagini genetiche nel soggetto che è risultato “non portatore” o nella gravidanza stessa;
– per avere un idea di che entità sia un rischio dello 0.2 per cento di avere un bambino con FC, si può paragonarlo a quello della coppia in cui facendo il test entrambi risultano portatori (che è enormemente più alto: 25 per cento) e a quello della coppia in cui entrambi risultano non portatori (che è molto più basso: 0.002 per cento).
Su questo argomento consigliamo la lettura del documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“.
