Mio figlio e mio marito sono risultati portatori di mutazione per fibrosi cistica DF508. Si può essere certi che essi siano soltanto portatori? E, se portatori, possono presentare dei disturbi in futuro?
E’ noto che il gene CFTR è presente su ciascuno dei due cromosomi che costituiscono la coppia n. 7. Perché vi sia la malattia è necessario che in tutti e due i cromosomi della coppia 7 sia presente una mutazione del gene CFTR. Se tale mutazione è presente in un solo cromosoma si ha la condizione di “portatore sano”: il portatore sano non ha la malattia e non potrà averla in futuro. Il problema pratico per un portatore che ha fatto l’analisi genetica è quello di essere certi che l’analisi abbia escluso la presenza di altre mutazioni nell’altro cromosoma. Con le analisi genetiche correnti, in soggetti portatori che non abbiano alcun segno della malattia si può ottenere una informazione di “altissima probabilità” che essi siano soltanto “portatori sani”. Nei fratelli e genitori di un malato di fibrosi cistica poi, si può raggiungere praticamente la quasi assoluta certezza. Chi avesse dei dubbi in merito dovrebbe comunque consultarsi con un medico o con uno specialista di consulenza genetica presso un centro specializzato per la fibrosi cistica.
