Io sana, il mio compagno portatore sano. Che probabilità abbiamo di avere un bimbo malato? Sarebbe davvero irresponsabile tentare?
Se in una coppia che si sottopone al test per il portatore FC, uno risulta portatore e l’altro risulta “non portatore”, il non portatore ha, anche dopo il risultato del test, un certo “rischio residuo” di essere comunque portatore di qualche mutazione che il test non è stato in grado di diagnosticare. A seconda del tipo di test eseguito, questo rischio residuo può essere più o meno grande e concorre a determinare il rischio complessivo della coppia di avere un bambino con FC. Nella coppia in cui il soggetto diagnosticato negativo ha fatto un test genetico di 1° livello (il più comune, si possono vedere le risposte già date a questo proposito), quella coppia ad ogni gravidanza ha una probabilità molto bassa di avere un figlio malato di FC (1 su 400 circa, che è come dire una probabilità dello 0,2% circa). A quel punto, se la coppia pensa ad un’indagine prenatale deve sapere che:
– Per la “coppia portatore-non portatore” la diagnosi prenatale ha il 50% di probabilità di poter dare una risposta sicura: quando diagnostica che il figlio non ha ereditato la mutazione del genitore portatore può escludere il rischio di FC.
– Ha però il 50% di probabilità di non poter dare una risposta sicura: quando diagnostica che il figlio ha ereditato la mutazione del genitore portatore non può escludere in assoluto il rischio di FC. Infatti la diagnosi è di feto portatore, ma non si può escludere il rischio (basso, ma non trascurabile) di presenza di malattia FC (rischio che si può stimare intorno a 1 su 200, che è come dire 0.5%, un rischio di FC maggiore di prima dell’indagine).
Per questi limiti negli ospedali e strutture pubbliche, in generale non si eseguono villocentesi e diagnosi prenatale per la coppia “portatore-non portatore”
