Buongiorno. Nel caso che un genitore sia portatore sano FC (il padre) e la madre no, ci sono possibilità che il figlio contragga la malattia fibrosi cistica? Grazie per l’attenzione
Bisogna vedere che certezza ha la madre di non essere portatrice: ha fatto il test ed è risultata non portatrice? A seconda del tipo di test eseguito, più o meno approfondito, questo può diminuire le probabilità di essere portatrice e renderle minime (tanto più scarse quanto più allargato il test eseguito), però queste probabilità non saranno mai zero, rimarrà sempre un piccolo “rischio residuo”. Questo, perchè le mutazioni del gene CFTR sono molte e non è possibile escludere la presenza di mutazioni molto rare che il test non indaga. Il genetista che commenta la risposta del test (eseguito in entrambi i partner), potrà fare una stima del rischio di avere un figlio affetto che ha la coppia costituita da un soggetto sicuramente portatore e una partner con piccolo rischio residuo di essere portatrice. In genere la valutazione di questo rischio si aggira intorno allo 0.2% (1 su 400) ad ogni gravidanza. Vuol dire che quella coppia (lui portatore + lei che ha fatto il test ed è risultata non portatrice, cioè “a basso rischio” di esserlo), ha ad ogni gravidanza uno 0.2% di probabilità di avere un figlio con FC. Rimandiamo alle tabella di pag. 134 del libro “Fibrosi Cistica: parliamone insieme. L’età adulta“.
