Se all’interno della coppia l’uomo è portatore sano CF e la donna no, quali sono le percentuali di rischio di malattia per il nascituro?
– Non ha importanza se ad essere portatore è l’uomo o la donna, il rischio per il figlio di quella coppia è sempre lo stesso.
– Il rischio per il figlio dipende dal tipo di test genetico che è stato eseguito (esistono 3 livelli di test): con un test di 1° livello (il più semplice) chi è risultato “non portatore” ha diminuito la sua probabilità di esserlo, ma non l’ha esclusa del tutto (nessun tipo di test oggi disponibile correntemente può escluderla al 100%). Quindi in base a questa minima “probabilità residua” che il non portatore sia invece un portatore, quella coppia ha un rischio di avere un bambino affetto da FC che si può stimare intorno a 1 su 400 circa (equivalente a dire, espresso in percentuale, un rischio che è dello 0,2%).
– In questa situazione la diagnosi prenatale effettuata nel corso di una gravidanza ha il 50% di probabilità di poter escludere la malattia (quando risulta che il feto non ha ereditato la mutazione del genitore portatore) e il 50% di probabilità di fornire un risultato che indica un rischio di FC maggiore di prima (quando risulta che il feto ha ereditato la mutazione del genitore portatore), senza che a quel punto si possa fare niente altro. I Centri pubblici di diagnosi prenatale ritengono per queste ragioni che la diagnosi prenatale non sia indicata e che non debba essere praticata nelle gravidanze delle coppie portatore /non portatore.
– C’è la possibilità che il soggetto risultato non portatore con un test di 1° livello chieda un approfondimento dell’indagine genetica (= test di 2° livello). Questo in teoria potrebbe essere vantaggioso perché, se risulta negativo anche ad un test di 2° livello, la sua probabilità residua di essere un portatore diventa ancora più bassa e quindi il rischio di avere un bambino affetto da FC può diminuire ulteriormente ( ma non può mai diventare zero).
– Il problema è che un test di 2° livello può fornire risultati non interpretabili in base a quello che oggi conosciamo del gene CFTR e può mettere la coppia di fronte a scelte molto difficili e drammatiche. Infatti, il test può indicare (e questo succede nel 5-10% dei soggetti che lo richiedono) la presenza di “varianti” della sequenza del DNA di cui non si sa se sono capaci di dare malattia o sono assolutamente innocue.
– Maggiori dettagli si possono avere nella risposta: “Test preconcezionali dello stato di portatore FC” del 27/12/05.
