Mio figlio di 24 anni questa estate è stato ricoverato presso l’ospedale Spallanzani ed è uscito con diagnosi di “Bronchiectasie cilindriche e sospetta fibrosi cistica”. Ha eseguito il test genetico, che è risultato negativo, ma deve fare il test del sudore per essere certi che non abbia la fibrosi cistica. In che cosa consiste questo test e dove può essere eseguito? Grazie.
Non ci viene descritta la storia di questo giovane, ma immaginiamo sia una storia di patologia bronchiale cronica. Il rilievo di bronchiectasie cilindriche in giovane età giustamente ha fatto porre il sospetto di fibrosi cistica, anche se questa non è l’unica malattia che faccia sviluppare bronchiectasie. Ricordiamo che le bronchiectasie sono dilatazioni bronchiali (quelle cilindriche sono le meno gravi e possono essere, almeno in parte, reversibili con adeguato trattamento) dovute a infezione/infiammazione cronica dei bronchi. Questa è una condizione che si ritrova abitualmente nella fibrosi cistica, anche nelle forme meno conclamate o atipiche. Il test genetico cui la domanda si riferisce riguarda probabilmente la ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR. In questo caso il test è risultato negativo, ma se si tratta, come immaginiamo, di un test di primo livello, questo non identifica tutte le mutazioni del gene, ma solo circa l’85%. Per vedere se ci siano altre mutazioni più rare occorrerebbe un test di secondo livello, cui si ricorre eventualmente se gli altri accertamenti risultassero non conclusivi. Pertanto il test del sudore, secondo la tecnica classica di Gibson e Cooke, rimane indispensabile per fare un passo avanti nella diagnosi. Si tratta di fare una raccolta di sudore, dopo adeguato stimolo sulla cute dell’avambraccio e su questo determinare la concentrazione degli elettroliti Cloro e Sodio (o almeno del cloro). Valori elevati di Cloro sono in favore della diagnosi di fibrosi cistica. Si veda sul test del sudore su questo sito: Test sudore (26 gennaio 2006). Si raccomanda di fare il test presso un centro specializzato per la fibrosi cistica: questo centro potrà aiutare a chiarire la diagnosi eventualmente anche con altri accertamenti. A Roma, ci sono due centri per la fibrosi cistica: uno al Policlinico Umberto I e l’altro presso l’Ospedale Bambino Gesù.
