Sofia, 18 mesi, 10 kg, mutazioni G85E/dele22-24/5T. Espressione completa. Buonasera, volevo sapere se riguardo queste mutazioni ci sono novità rispetto a nuove cure, grazie per la disponibilità.
Non abbiamo novità rispetto alla risposta data due mesi fa (1). Segnaliamo solo il grande interesse di ricerca per le mutazioni rare e ancora prive di trattamento farmacologico: utile conoscere le iniziative internazionali su questo problema, descritte nel rapporto sull’ultima Basic Science Conference (Dubrovnik, 26-30 marzo 2019) (2). Utile tenere d’occhio, oltre al nostro sito, la pipeline della Fondazione FC americana (3). Importante pensare che oltre ai farmaci mutazione-orientati la malattia si giova del complesso degli interventi terapeutici suggeriti dai curanti FC.
1) Nuove terapie all’orizzonte: nuovi modulatori di CFTR ed editing genomico. A proposito di un bambino con genotipo CFTR raro (G85E/CFTRdele22-24/5T), 5/12/2018
2) Grande fermento di ricerca alla Basic Science Conference della Società Europea FC (Dubrovnik 26-30 marzo 2019), 10 /04/2019
3) www.cff.org/trials/pipeline
