Ho un bambino di 8 anni con FC. Vorrei sapere se si è scoperto qualcosa sulla mutazione G542X. È stato operato per ileo da meconio ed è colonizzato da Pseudomonas aeruginosa. Grazie.
La mutazione G542X fa parte delle mutazioni stop. Non ha una particolare associazione con l’ileo da meconio e non predispone alla colonizzazione da Pseudomonas aeruginosa più di altre mutazioni. Certo interrompe la sintesi della proteina CFTR in una fase precoce e quindi in genere è associata a sintomi FC abbastanza importanti.
La buona notizia è che fa parte delle mutazioni per cui è già in fase di sperimentazione clinica un farmaco chiamato Ataluren, che non ha dato finora risultati clinici molto brillanti, ma rappresenta la prova di concetto a supporto della possibilità di trovare e mettere a punto una terapia capace di intervenire sulle mutazioni stop (1). Anche studi internazionali e alcuni progetti di ricerca della Fondazione Ricerca FC hanno l’obiettivo di arrivare a identificare farmaci migliori di Ataluren e ne abbiamo dato notizia di recente (2, 3).
1) Translarna Ataluren: mutazione G542X in sperimentazione?, 19/01/2016
2) Un metodo computazionale per trovare molecole attive per le mutazioni stop, 13/01/2017
3) Scoperti nuovi composti per il trattamento delle mutazioni CFTR stop: efficacia su modelli cellulari, 11/01/2017
