Buonasera, sono la mamma di un bambino nato 29 giorni fa. Risultato positivo allo screening neonatale con 64, e al retesting valore borderline di 47. Procederanno al test genetico. Il bambino ha preso 1,4 kg dopo la dimissioni ed è cresciuto in altezza di 5 cm. Volevo sapere se i valori sono da considerarsi a rischio e soprattutto capire quando le feci possono definirsi unte? Lui mangia e cresce molto e quindi va molto di corpo, volevo vedere se le sue feci possono indicare qualcosa o meno. Grazie.
In effetti, nel caso della domanda, tutti e due i valori di tripsina al test di screening neonatale FC sono superiori al valore di soglia, anche se non molto elevati. Bisognerebbe sapere quali sono i valori di soglia (livello di separazione tra valori normali e valori alterati) all’esame di retesting (e a che età è stato fatto) nel centro di screening neonatale dove gli esami sono stati fatti. Il retesting dopo 20-30 giorni dalla nascita (età in cui in genere si fa) ha una soglia di solito intorno al valore 30. In genere, nei neonati falsi positivi al primo test la tripsina scende nettamente sotto il valore soglia. In questi casi i programmi di screening procedono al test genetico per valutare se siano presenti mutazioni del gene CFTR oppure passano direttamente al test del sudore (il test generalmente definitivo per la diagnosi). Comunque, ci possono essere dei casi falsi positivi anche in caso di retesting poco sopra al valore di soglia.
L’ottimo andamento del peso e della lunghezza nel primo mese di vita in questo bambino lascerebbe intendere che non vi sia interessamento del pancreas: è il massimo che si può dire per ora. Le feci unte si riconoscono in genere dall’evidenza di unto nella superficie non esposta del pannolino o dalla separazione di gocce di olio nelle feci (questo è più difficile da evidenziare nel lattante).
