Microdelezione 19-21: mi spiegate di che mutazione si tratta? È comune?
Si conosce una mutazione del gene CFTR indicata con la sigla CFTR-dele19-21. Questa in realtà non è affatto una microdelezione perché comporta la perdita (delezione) di tre esoni (ampi frammenti) del gene CFTR: gli esoni 19, 20 e 21; quindi complessivamente la perdita di un tratto non piccolo del DNA del gene.
Non sappiamo se la sigla sia stata riportata in maniera corretta e si volesse indicare la CFTRdele19-21.
Un altro modo di indicare sempre la CFTRdele19-21 è precisare la lunghezza e la posizione del tratto di DNA deleto, indicando la perdita dei nucleotidi (unità ripetute) che lo compongono normalmente : c.(3468+1_3469-1)_(3963+1_3964-1).
CFTRdele19-21è mutazione rara, identificata per la prima volta nel 2016: nel database www.cftr2.org sono riportati solo 5 pazienti con una copia di questa mutazione nel genotipo (e naturalmente una seconda mutazione CFTR, perché il malato possiede sempre due mutazioni del gene CFTR).
Invece se un soggetto possiede una copia di CFTRdele19-21 e nessun’altra mutazione CFTR, è un portatore sano e come tale non presenta nessun sintomo correlabile alla fibrosi cistica.
