Salve, ho 19 anni e sospettato per FC. Tutto inizia l’anno scorso durante il periodo natalizio: ho avuto due volte influenza e sono stato curato diverse volte con antibiotici e, nonostante ciò, ho sempre catarro in gola di colore bianco e non molto viscoso ,e di mattina ho un po’ il naso bloccato. Mi sono fatto visitare due volte da un pneumologo ed entrambe le volte mi ha fatto fare spirometria con risultati buoni. Poi ho fatto anche esame del sangue e radiografie del torace, dove tutto era nella norma. Alle fine ho fatto due volte il test del sudore: nel primo esame, il cloruro nel sudore era 45,5 mEq/L mentre nel secondo test è stato di 65,56 mEq/L (in entrambi casi mi hanno fatto fare le scale dell’ospedale perché sudavo poco). Quanto è probabile che io abbia la fibrosi cistica? Inoltre ho fatto visita otorinolaringoiatrica da cui tutto risulta è risultato nella norma. Negli ultimi cinque giorni sento dolori alla schiena e un lieve dolore ai polmoni.
Le manifestazioni respiratorie iniziate a 18 anni sembrano piuttosto modeste e tuttavia hanno suggerito al medico il sospetto di fibrosi cistica. Due successivi test del sudore non hanno escluso tale diagnosi, ma nemmeno l’hanno confermata. Il primo test è nel range borderline (tra 40 e 60 mEq/L), il secondo è entrato nel range patologico (oltre 60 mEq/L), anche se a livelli bassi. A questo punto il sospetto di FC rimane aperto e immaginiamo che il curante intenda ricorrere al test genetico (di 1° e forse anche di 2° livello) alla ricerca di mutazioni, anche rare, del gene CFTR.
Con il poco di informazioni che abbiamo non possiamo escludere la fibrosi cistica, ma possiamo dire che potrebbe essere in causa una forma mite o non classica di malattia. Perchè? Innanzitutto, se la storia raccontata dal nostro interlocutore è completa, si deduce che fino ai 18 anni non vi siano stati problemi di salute di rilievo. Questo avviene di solito in alcune forme di FC con mutazioni CFTR a limitata potenza patogena, talvolta chiamate anche forme atipiche di FC. Inoltre, la spirometria e la radiografia del torace (e forse altri esami) non lasciano intendere anomalie di rilievo. Per procedere con le indagini, nel tentativo di far chiarezza diagnostica, ci sentiamo di suggerire di rivolgersi comunque a un centro specializzato per la fibrosi cistica (da cercare i centri italiani al link www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica), che immaginiamo valuterà in primis lo stato generale di salute e ripeterà il test del sudore.
