Salve buongiorno, tempo fa feci una domanda su un primo test sudore borderline (42 su una quantità di sudore pari a 83) effettuato al San Paolo del Bambino Gesù seguito da un day hospital effettuato sempre al Bambino Gesù. I risultati del test del sudore fatto in dh furono completamente normali (braccio sinistro 14 su quantità di sudore pari a 190. Braccio destro 16 quantità di sudore 100). Fu svolta anche l’analisi genetica di 260 variazioni di sequenza con il metodo amplificazione e sequenziamento metodo (MISEQ). Da ciò non emerse nulla, solo che il bambino ha come polimorfismo il genotipo 7T7T. E che il campione analizzato permette una caratterizzazione del 93% e quindi il rischio di essere portatore scendeva a 1/362.
Ora mio figlio ha sempre presentato un raggrinzimento palmare ma ultimamente gli si “spellano” i polpastrelli dopo poche ore dalla doccia. Devo aggiungere che lui fin da piccolo ha sempre sofferto di “sudamina” ed è un bambino che anche di inverno suda molto.
Ora ringraziandovi fin da subito vorrei farvi una domanda: con un referto del genere posso dormire sonni tranquilli?
Grazie per tutto quello che fate, buon lavoro
Il raggrinzimento palmare in relazione al contatto prolungato con l’acqua, denominato nella letteratura medica anglosassone aquagenic palmoplantar keratoderma (in altre sedi anche aquagenic wrinkling of the palms), è effettivamente segnalato come sintomo associato alla diagnosi di fibrosi cistica o alla presenza di una mutazione del gene responsabile della malattia. Tuttavia, la negatività ripetuta del test sudore esclude la diagnosi di fibrosi cistica.
Il test genetico, eseguito al momento dell’esecuzione del test del sudore, ha fatto emergere il polimorfismo 7T/7T ma non risulta citata nel referto la caratterizzazione del tratto TG, che serve a definire se siamo in presenza di una mutazione del gene CFTR.
Come già suggerito in risposta alla sua prima richiesta al nostro sito, è utile approfondire il test genetico con il sequenziamento del gene per verificare la possibile diagnosi di “portatore” (eterozigote) di una mutazione del gene della fibrosi cistica. Questa informazione potrebbe essere utile per le future scelte riproduttive di suo figlio.
