L’insufficienza pancreatica in un bambino FC con mutazione DF508 puo’ di per sé essere letale, a prescindere da eventuali complicazioni polmonari? O un neonato puo’ “portarsela” senza pericolo fino alla vecchiaia? Potrebbe creare altre anomalie letali? Grazie.
L’insufficienza pancreatica è una delle principali manifestazioni della fibrosi cistica, almeno nell’85-90% dei casi, specie nei malati portatori di una doppia mutazione DF508: la malattia danneggia quella parte del pancreas che produce gli enzimi necessari per digerire i cibi; senza enzimi i cibi non sono digeriti o lo sono pochissimo (“=maldigestione”) e quindi non possono essere assorbiti dall’intestino (= “malassorbimento”). Maldigestione e malassorbimento producono uno stato di malnutrizione, che si riflette sulla crescita, sia in peso sia in altezza. Una malnutrizione grave, specie nei primi anni di vita e specie se riconosciuta troppo tardi e non trattata, può anche mettere a rischio la vita.
Oggi nei nostri paesi per fortuna non succede più, come in un tempo lontano, che un bambino con insufficienza pancreatica arrivi ad uno stato di malnutrizione tale da essere in pericolo di vita. La FC è più conosciuta, in molte regioni viene diagnosticata alla nascita attraverso screening neonatale e, anche quando non c’è lo screening, nella maggior parte dei casi la sensibilità dei familiari e dei curanti fa sì che ai primi segni di malattia (= scariche abbondanti, rallentamento della crescita del bambino) vengano avviate indagini che portano al riconoscimento del problema. E quindi alla terapia: se l’insufficienza pancreatica viene curata con la dose appropriata d’enzimi pancreatici, unitamente ad un’alimentazione sostenuta e corretta, il bambino può crescere normalmente e “si porterà” quest’aspetto della malattia fino alla vecchiaia senza andare incontro a complicazioni “letali”.
C’è però da tener presente un altro problema che riguarda il pancreas: con il tempo, la malattia FC può interessare non solo la parte del pancreas che produce gli enzimi, (= pancreas esocrino), ma anche quella che produce l’insulina (= pancreas endocrino). Se il pancreas endocrino non produce sufficiente insulina, si ha un quadro di “diabete secondario alla fibrosi cistica o diabete FC”. In una ricerca condotta presso i malati del Centro FC di Minneapolis (Minnesota) il diabete FC era presente, con varia intensità da caso a caso, nel 26% degli adolescenti, nel 35% degli adulti sotto i 30 anni e nel 43% di quelli sopra i 30. (1). Anche qui è importante un riconoscimento precoce del problema che, se adeguatamente controllato e curato, non incide sullo stato nutrizionale del malato e quindi sul suo stato generale di salute.
Perché in definitiva quello che è determinante nella malattia FC è lo stato nutrizionale. Infatti, studi recenti hanno dimostrato che migliore è lo stato nutrizionale, migliore è la durata e la qualità della vita (2). E un buon stato nutrizionale dipende da un complesso di fattori, fra cui sicuramente l’insufficienza pancreatica e il diabete FC sono importanti, ma altrettanto importante può essere il fatto che il bambino sia anche ben controllato per gli aspetti polmonari e per altri eventuali aspetti. Nessuno di questi fattori preso singolarmente può essere “letale”, ma è l’attenzione al loro insieme che fa la differenza.
1) Moran A et all “Abnormal glucose metabolism in cystic fibrosis ” J Pediatr 1998; 133:10-16
2) Konstan M et all “Growth and nutritional indexes in early life predict pulmonary function in cystic fibrosis” J Pediatr 2003; 142:624-30
