Quali sono ad oggi i dati più recenti sul numero di pazienti affetti da fibrosi cistica e il numero dei portatori sani rispetto a tutta la popolazione, a livello nazionale?
Vorremmo poter rispondere a questa domanda con dati statistici precisi ma possiamo invece farlo solo con ragionevoli stime. Di solito queste informazioni, benché incomplete, derivano da registri nazionali dei pazienti. In Italia funzionò un registro dei pazienti FC dal 1988 al 2004: per varie ragioni quel registro, che metteva insieme i dati dei pazienti allora noti ai centri italiani FC, si interruppe alla fine del 2004. Dopo 8 anni di pausa, il registro quest’anno è ripreso ed è gestito dall’Istituto Superiore di Sanità: ma solo una parte dei centri hanno finora trasmesso i dati dei loro pazienti, per cui temiamo che quel registro non possa dare informazioni utili ancora per parecchi mesi.
Ed ecco quindi le ragionevoli stime. Al 31 dicembre 2004 il vecchio registro (1) riportava come viventi 4099 pazienti, ma già allora vi erano ragioni che facevano ritenere che il registro fosse alquanto incompleto rispetto all’intera popolazione italiana: non tutti i pazienti FC di tutti i centri erano regolarmente censiti; vi era ancora qualche limite dell’attitudine diagnostica dei servizi sanitari, per cui è possibile che parecchi casi siano sfuggiti a quel registro; tanto più che solo poche regioni avevano un programma di screening neonatale, idoneo a riconoscere precocemente almeno il 90% dei nati affetti; quel registro trascurava i pazienti che non erano seguiti dai centri, mentre molti pazienti con forme atipiche di malattia sfuggivano alla diagnosi e quindi al registro. Oggi l’attesa di vita dei malati si è alquanto allungata, sono aumentate le regioni che fanno screening neonatale (ne mancano ancora 5) e quindi che diagnosticano più malati, è migliorata l’attitudine dei centri a riconoscere le forme atipiche o lievi di fibrosi cistica. E’ ragionevole quindi pensare che almeno i pazienti viventi conosciuti ai centri siano oggi sensibilmente aumentati di numero.
Ma una stima corretta si può ricavare anche partendo da quello che si sa della frequenza dei portatori sani FC in Italia. Non abbiamo significative e diffuse indagini su questo ma può essere presa come riferimento una indagine fatta nel Veneto orientale sulla popolazione generale riguardante soggetti senza storia di fibrosi cistica in famiglia (2). Usando un pannello per l’identificazione di 47 mutazioni CFTR su 58.000 individui, si riscontrò una frequenza di portatori sani di 1 su 31. Considerando che quello screening ignorasse il 5-10% delle mutazioni CFTR, si può assumere che la reale prevalenza di portatori sani FC fosse da collocare tra 1 su 25 e 1 su 30: una stima media corretta potrebbe essere di 1 su 27. Non vi sono ragioni per pensare che la frequenza dei portatori sani in Italia sia molto diversa tra le varie regioni e quindi si può con buona probabilità assumere questo 1 su 27 come la prevalenza media di portatori sani FC in Italia . Con adeguate elaborazioni statistiche si può risalire dalla frequenza dei portatori all’incidenza attesa di 1 nato affetto da FC su 2900 nuovi nati. Sulla base dei dati ISTAT sulla natalità del 2010 (quasi 600.000 nuovi nati in un anno) ci si attende un numero di nuovi nati con fibrosi cistica in Italia di circa 200 per anno. Da questa incidenza, combinata con l’attesa media di vita degli ultimi anni (parecchio oltre 30 anni), si può calcolare che le persone con fibrosi cistica viventi oggi e nei prossimi anni siano comprese almeno tra 6000 e 7000.
Sempre partendo dalla prevalenza di soggetti portatori sani di 1 su 27 persone, si può ragionevolmente calcolare che i portatori sani FC in Italia (che ha una popolazione di circa 61 milioni) siano circa 2 milioni e trecentomila.
1. Dalla rivista online “Orizzonti FC”, Anno 2, n.3, 23.11.2006 (Report 2004 Registro Italiano FC). http://www.sifc.it/index.php?option=com_content&task=view&id=177&Itemid=89
2. Picci L, et al. A 10-year large-scale cystic fibrosis carrier screening in the Italian population. J Cyst Fibros. 2010 Jan;9(1):29-35. Epub 2009 Nov 7
