Buongiorno, avrei bisogno di un’informazione. Il 28/07/2014 è nata mia figlia prematura (31+3) da un parto gemellare. La bimba è stata sottoposta a test di screening in terza giornata con valori di tripsina pari a 29. Il test è stato ripetuto dopo circa 2 settimane ed il valore è risultato pari a 40 ed infine poco prima delle dimissioni dall’ospedale con valore pari a 52. Per questa ragione i medici dell’ospedale ci hanno indicato di effettuare alla bimba il test del sudore. Il test è stato eseguito presso l’ospedale Buzzi di Milano con il seguente risultato: braccio dx: sudore prelevato 69,5 mg con valore cloro 10 mEq/l braccio sx: sudore prelevato 45,5 mg con valore cloro 11,4 mEq/l. Il referto parla di test negativo ma inconcludente in quanto non è stata raccolta la quantità minima di sudore e da rifare tra tre mesi. Premesso che io e mia moglie abbiamo eseguito il test del DNA per la ricerca di mutazioni del gene della fibrosi presso l’ospedale Niguarda con una detection rate dell’84% con esito negativo, volevo sapere se i risultati che ho illustrato del test sono completamente non interpretabili o se la quantità bassa di cloro presente nel sudore di mia figlia può essere un indicatore (positivo o negativo) anche in presenza di una quantità non sufficiente di sudore prelevato. Grazie. Cordiali saluti
Nei protocolli correnti del test del sudore viene chiaramente indicato che la quantità minima di sudore raccolto che consenta una conclusione valida sulla concentrazione di elettroliti nel sudore deve essere di 75 mg. E un laboratorio che si rispetti è tenuto ad osservare questo rigore.
Tuttavia, nel caso della domanda si hanno due risultati di concentrazione di cloro del tutto simili, pur ottenuti su quantità insufficienti di sudore e rientranti comunque nei livelli normali bassi per l’età del bambino. Diciamo che, così stando le cose, è assolutamente improbabile che un nuovo test del sudore con raccolta sufficiente possa dare concentrazioni di cloro che si spostano ai livelli patologici.
