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27 Gennaio 2022

Quando test del sudore e buona funzionalità pancreatica escludono la diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Leo
Argomenti: Varie
Domanda

Salve. Mia figlia di 4 anni è da un anno che ha un blocco di crescita in altezza e peso. Ha sempre viaggiato sui 15 percentili in peso e 75 in altezza, per questo la pediatra ci ha prescritto il test sudore. I risultati sono stati: Metodo Gibson-Cooke. Peso 1 campione 146mg. Cloro 12,3 mmoli/L. Peso 2 campione 119 mg. Cloro 15,1 mmoli/L. Per scrupolo recupero la cartella nascita della bimba e i valori IRT dello screening sono 13. Secondo la pediatra il dubbio di FC non persiste più.

È vero che la bimba non ha mai avuto problemi polmonari, a parte due episodi di bronchite negli ultimi due anni. Abbiamo controllato l’elastasi fecale che è >500. Lipasi 45 con intervallo di riferimento 13-60. E tutto il resto degli esami assolutamente nella norma. Abbiamo scoperto da poco che soffre di apnee notturne. Eseguito anche un’ossimetria perché da quando è nata presenta ipertrofia di 3/4 gr alle tonsille e adenoidi. Risultato: valore ODI (indice di desaturasione/h) uguale a 4,9/h. Saturazione media 95,6%, LOS 69% in presenza di 2 clusters desaturativi e numerosi eventi desaturativi al di sotto del 90%. Risultato: sospetto per sindrome delle apnee ostruttive nel sonno. Broncopatia semplice. OSAS lieve. La terapia consigliata non ha dato risultati e la operano fra 2 mesi. Mia figlia ha sempre avuto le dita “strane” ma non ci abbiamo fatto mai caso né noi né il pediatra. Fino a quando, effettuando delle ricerche, ci imbattiamo nell’ippocratismo digitale. Presentiamo il problema alla pediatra ma esclude fibrosi cistica dato che test sudore e screening sono negativi. È più propensa a un problema cardiaco, anche se secondo lei l’ippocratismo può essere dovuto alla mancanza di ossigenazione data dalle apnee. Ho chiesto di ripetere test sudore. Può trattarsi di fibrosi cistica anche con doppio test del sudore negativo? Se no, cosa ci consiglia di fare. Dove ci possiamo rivolgerci per trovare una risposta per l’ippocratismo? Grazie.

Risposta

La normalità del test del sudore e dei test per la funzione digestiva pancreatica escludono la diagnosi di fibrosi cistica. È necessario affrontare il problema dell’ipertrofia adeno-tonsillare e monitorare l’andamento della crescita corporea di concerto con la pediatria.

Dott. Cesare Braggion, Direzione scientifica FFC Ricerca


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