Il padre è eterozigote per la mutazione 2183aa>G. Io ho polimorfismo IVS-8 5T/7T. Mio figlio è risultato eterozigote per la mutazione 2183aa>G con polimorfismo TG12-T5/TG10-T7. Cosa significa? Cosa ha mio figlio?
Purtroppo non è attraverso via Internet che si può avere una risposta e/o una diagnosi, questo lo può fare solo il medico che è consultato e prende visione del risultato del test genetico.
Il test genetico nel caso della ricerca delle mutazioni del gene CFTR dà informazioni importantissime ma è il medico che le interpreta e le affianca al ragionamento clinico.
Tutto quello che segue è puramente teorico e dubitabile, perché mancano le informazioni che il medico dovrebbe avere e la possibilità del ragionamento clinico. In questo bambino c’è un genotipo composto da una vera mutazione del gene CFTR (2183AA>G) e dai polimorfismi T5-TG12/T7-TG10. Di questi polimorfismi, la combinazione che a volte può dare problemi è T5-TG12: ma li dà solo se è collocata “in trans” rispetto a 2183AA>G, cioè nel cromosoma 7 gemello (il gene CFTR si trova su ciascuno dei due cromosomi che formano la coppia n. 7). Se fosse collocata “in cis” (cioè sullo stesso cromosoma che contiene 2183AA>G) sarebbe ininfluente (per il significato di cis e trans si veda anche su questo sito la risposta del 23.05.2010: www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Trasmissione-dei-polimorfismi-poli-T).
Quindi l’informazione mancante, ai fini di una valutazione puramente tecnica del risultato, è su quale cromosoma della coppia n. 7 si colloca T5-TG12. Questa informazione il laboratorio con tutta probabilità la può dare, dal momento che dovrebbe aver indagato i polimorfismi anche nel padre e quindi aver visto se il cromosoma che contiene la mutazione 2183AA>G (che il bambino ha ereditato) è accompagnato da 5T-TG12 oppure da T7-TG10. Se il cromosoma paterno fosse caratterizzato da 2183AA>G come mutazione e T7-TG10 come polimorfismo, il bambino avrebbe ereditato questo cromosoma con questa mutazione e questo polimorfismo, e quindi sul cromosoma ereditato dalla madre dovrebbe avere T5-TG12. Quindi T5-TG12 si troverebbe “in trans” rispetto a 2183AA>G. Solo in questo caso, per quello che ad oggi si sa, vi sarebbe un certo rischio (non calcolabile a tavolino) di una forma atipica di fibrosi cistica.
