Da un mese a questa parte sto vivendo la maternità come un incubo. Da premettere che nelle nostre famiglie (mia e di mio marito) non abbiamo avuto nessun caso di FC. La mia bambina è nata l’11 settembre ed è stata dimessa il 14 dopo aver effettuato lo screening neonatale per FC. Dopo 13 giorni ci hanno contattato dall’ospedale per ripetere il test perché il valore della tripsina era a 54 anziché 50 (questa è la soglia del centro screening mi hanno comunicato). Presa dal panico che solo un genitore in queste circostanze sa, ci siamo recati il giorno 3 ottobre (la bimba al retesting aveva 22 giorni) a ripetere il test della tripsina. Il giorno 8 ricevo un’altra chiamata dall’ospedale con cui mi comunicano che dobbiamo fare il test del sudore perché il valore è ancora alterato: l’ansia da mamma non mi molla e l’attesa ora, finché arriva quel giorno, è straziante. Il risultato del retesting è di 37 (soglia valore del centro per questa età: 35). Cosa devo pensare? Nelle ricerche da me svolte la bimba non manifesta nessun sintomo: leggendo ho letto che c’è difficoltà di acquisire peso e invece lei cresce bene, ha preso un kg e più in un mese. Sarei grata di una risposta.
In questo caso i risultati del test della tripsina, sia a 3 giorni che a 22 giorni di vita, sono al confine tra il normale e il patologico: li potremmo definire valori borderline. In questi casi è giusto procedere con test di verifica. In alcuni centri si procede subito con il test del sudore (il principale test diagnostico per FC), in altri si fa invece un test genetico sulla goccia di sangue che il centro di screening conserva, prima di arrivare al test del sudore, alla ricerca di eventuali mutazioni del gene CFTR.
Quello che possiamo dire è che i risultati “falsi positivi” al test di screening FC sono piuttosto frequenti: la diagnosi definitiva di fibrosi cistica si ha in media in 1 caso su 6-10 casi con risultati positivi al test tripsina (dipende dalle soglie adottate dai diversi centri). Diciamo anche che valori di questo livello possono riscontarsi non raramente in neonati portatori sani di una sola mutazione del gene CFTR: questo si può sapere solo con il test genetico. Va detto anche che in gran parte i bambini con FC possono non presentare sintomi per molto tempo. Quelli descritti nella domanda si manifestano in genere nelle forme più conclamate di fibrosi cistica, che sono anche quelle che in genere hanno valori di tripsina molto elevati.
