Queste situazioni definite borderline, cioè sulla linea di confine tra il normale e il patologico, sono molto comuni nei programmi di screening di una malattia. È il prezzo da pagare per poter cogliere e trattare una malattia prima che faccia danno. Nel caso della fibrosi cistica una situazione limite come quella qui descritta lascia al momento aperte alcune possibilità, che verranno definite con opportuno iter diagnostico: - Assenza di fibrosi cistica. I falsi positivi con questi valori sono frequenti. Inoltre, i valori borderline a 15 giorni potrebbero essere spiegati dal tempo eccessivamente precoce in cui si è fatto il retesting: nei soggetti falsi positivi il retesting dà in genere valori normalizzati per l’età quando fatto tra 20 e 30 giorni dalla nascita. - Una fibrosi cistica probabilmente a espressione mite (legata a mutazioni del gene CFTR di tipo lieve). - Una condizione di portatore sano FC. Una piccola quota di portatori sani può avere valori di tripsina alla nascita (che in genere normalizzano a 20-30 giorni), a livelli borderline o anche lievemente patologici. Il test del sudore e l’analisi genetica su sangue potranno insieme, con alta probabilità, portare alla conclusione diagnostica.