Buona sera, a mia figlia, dopo aver effettuato lo screening neonatale a 3 giorni dalla nascita, il risultato della tripsina era di 55 su un valore di riferimento di 50. Dopo 15 giorni dalla nascita mi hanno contattato per ripetere lo screening. Il risultato del secondo screening mi hanno riferito che è borderline, dicendomi che ora verrò contattata per fare il test del sudore alla bimba. Vorrei sapere: visto il risultato della tripsina non molto elevato, potrebbe essere solo un caso di falso positivo ? Grazie mille anticipatamente.
Queste situazioni definite borderline, cioè sulla linea di confine tra il normale e il patologico, sono molto comuni nei programmi di screening di una malattia. È il prezzo da pagare per poter cogliere e trattare una malattia prima che faccia danno. Nel caso della fibrosi cistica una situazione limite come quella qui descritta lascia al momento aperte alcune possibilità, che verranno definite con opportuno iter diagnostico:
– Assenza di fibrosi cistica. I falsi positivi con questi valori sono frequenti. Inoltre, i valori borderline a 15 giorni potrebbero essere spiegati dal tempo eccessivamente precoce in cui si è fatto il retesting: nei soggetti falsi positivi il retesting dà in genere valori normalizzati per l’età quando fatto tra 20 e 30 giorni dalla nascita.
– Una fibrosi cistica probabilmente a espressione mite (legata a mutazioni del gene CFTR di tipo lieve).
– Una condizione di portatore sano FC. Una piccola quota di portatori sani può avere valori di tripsina alla nascita (che in genere normalizzano a 20-30 giorni), a livelli borderline o anche lievemente patologici.
Il test del sudore e l’analisi genetica su sangue potranno insieme, con alta probabilità, portare alla conclusione diagnostica.
