Sono mamma di una bimba che fra 1 mese farà quattro anni. L’analisi molecolare di fibrosi cistica su liquido amniotico diede il seguente risultato: eterozigote per la mutazione R1162X con il poliformismo Poli-T 7T-7T. All’epoca mi era stato detto che non mi dovevo preoccupare perchè significava che era portatrice sana di fibrosi cistica polmonare. Me lo potete confermare? Mi potete anche dire se sia necessario scoprire chi di noi genitori ne è portatore? Se si, dove e a chi dobbiamo rivolgerci? Ringrazio in anticipo per tempo dedocatomi. Cordiali saluti.
Se un bambino per qualche ragione fa il test genetico per FC e risulta portatore sano, è certamente opportuno che i suoi genitori facciano a loro volta il test, per sapere chi dei due è portatore. Almeno uno dei due deve esserlo certamente e avere nel proprio corredo genetico la stessa mutazione del figlio; sapendolo può avvisare i suoi parenti diretti, soprattutto quelli in età riproduttiva, perché hanno più probabilità delle persone comuni di essere portatori. I parenti avvisati possono fare il test assieme alla partner prima di avviare una gravidanza: se in una coppia entrambi risultano portatori hanno un rischio elevato (25%) di avere un figlio con FC, ma possono ricorrere alla diagnosi prenatale precoce (villocentesi in decima settimana di gravidanza) per sapere se nel feto c’è o non c’è la malattia FC.
Per avere la certezza che la bambina sia portatrice sana, in questo caso particolare ci sentiamo di suggerire l’esecuzione del test del sudore. E’ altamente probabile che risulti perfettamente normale. Però, di fronte a qualsiasi dubbio indotto dal risultato del test genetico, il test del sudore è ancora oggi un modo estremamente valido per escludere la malattia FC. Qui il dubbio è legato al fatto che il test indica la presenza di una mutazione e di una variante benigna del gene CFTR, ma non sappiamo quale sia l’affidabilità e l’accuratezza del test stesso (quante e quali mutazioni, quante e quali varianti del gene sono state cercate? perché è stato fatto ?). Perciò sarà il test del sudore a confermare che è solo portatrice.
