Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale, quindi non sono state evidenziate macrodelezioni/duplicazioni. L’analisi molecolare estesa all’intera sequenza codificante permette di escludere al 97 per cento circa che il soggetto in esame sia portatore di ulteriori varianti patogenetiche puntiformi e delezioni/duplicazioni nel gene CFTR.
Il mio quesito è: sono affetta da fibrosi cistica? Mia madre era portatrice della variante D1305E. Non ho compreso bene, quando mi è stato consegnato il referto. Poi sono stata male, ho un’ infermità psichica, che mi ha distolta dall’ informarmi meglio. Ringrazio anticipatamente per una risposta alla mia domanda.
La persona che ci scrive si è sottoposta all’esame genetico e possiede, a livello del gene CFTR, la mutazione D1305E presente solo su uno dei due cromosomi 7. La domanda non chiarisce perché sia stata eseguita l’analisi genetica. Se il motivo fosse semplicemente verificare se avesse ereditato la mutazione materna, ma non sono presenti sintomi compatibili con un sospetto di fibrosi cistica, la persona è da considerarsi una portatrice sana di mutazione del gene CFTR. Un portatore sano è una qualsiasi persona nata con una copia normale e una copia mutata del gene della fibrosi cistica. Non è malata né manifesta alcun sintomo di malattia.
Se viceversa, sulla base di alcune manifestazioni cliniche ci fosse un sospetto di fibrosi cistica, è opportuno rivolgersi a un centro che segue specificamente questa malattia per eventuali approfondimenti. Ce n’è uno per ogni regione.
