Sono sposata da un anno con un portatore sano di fibrosi cistica e stiamo pensando di avere un bambino. Dove posso effettuare esami a Roma per scongiuare il rischio che lo sia anch’io? E’ possibile stabilirlo con certezza? Serve un confronto con il suo dna e la sua mutazione? Premetto che nella storia medica della mia famiglia non c’è mai stato un caso di fibrosi cistica, ma potrebbe esserci qualche portatore sano comunque…o sbaglio?
grazie e scusate le mille domande..
Consulti il sito http://sigu.univr.it, che è il sito della Società Italiana di Genetica Umana, e troverà, sotto la voce “laboratori”, l’indirizzo dei centri di Roma in cui potrà eseguire il test genetico per fibrosi cistica. L’importante è che assieme al prelievo lei possa avere una consulenza genetica, per capire bene che tipo di test va a fare e che risultati può darle.
C’è un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni 25 persone circa. Si può essere portatori sani del gene anche senza aver mai avuto casi di fibrosi cistica in famiglia.
Quando lei farà il test (per il quale non serve un confronto con il DNA di suo marito) potrà avere due tipi di risposte:
– portatrice del gene della fibrosi cistica; in questo caso la riposta è certa (il laboratorio dovrebbe indicare “il grado” di certezza, in genere è al 99%)
oppure
– non portatrice: in questo caso la risposta ha un margine d’incertezza (non è escluso al 100% il rischio d’essere portatrice) e di nuovo il laboratorio dovrebbe indicare qual è il grado in questo caso di “incertezza”.
Dato che suo marito è portatore del gene della fibrosi cistica, la vostra è una situazione particolare, che merita di essere approfondita con il genetista. Per altre informazioni veda anche su questo sito la risposta del 10/05/2005 (“Portatore sano ed esami preconcezionali”), che è stata data per una situazione del tutto sovrapponibile alla sua.
