Buongiorno. Se è possibile avrei bisogno di alcune informazioni riguardo alla FC in quanto portatrice eterozigote della mutazione F508del nel gene CFTR. Ho partorito il 16 marzo 2009 all’ ospedale Universitario S. Chiara di Pisa, sono stata richiamata il 20 marzo per ripetere al bambino lo sreening della FC in quanto il 1° campione era inadeguato. Visto che non sono stata contattata in seguito, posso stare tranquilla che il bambino non sia portatore e nemmeno affetto da FC? Mi consigliate ulteriori accertamenti per stare più tranquilla? Mi dimenticavo: mio marito è risultato negativo per questa mutazione. Nell’ attesa di una Vostra gentile risposta, cordiali saluti
In genere quando un campione di sangue viene definito dal laboratorio “inadeguato” per l’esecuzione di una certa analisi, significa che è insufficiente come quantità o qualità, oppure che l’analisi stessa per varie ragioni ha dato un risultato non interpretabile. In questi casi bisogna ripetere il prelievo di sangue e l’analisi per avere una risposta certa. Così è avvenuto nel caso di questo bambino. Il bambino ha una mamma portatrice della mutazione CFTR DF508 e un papà negativo per questa mutazione. Non ci viene detto perchè mamma e papà hanno fatto il test genetico (hanno fatto il test prima della nascita del bambino? Hanno fatto il test perchè hanno parenti con FC in famiglia? Quale test hanno fatto?). Non conoscendo questi aspetti, possiamo dire solo molto genericamente che in questa coppia il rischio che il bambino sia affetto da fibrosi cistica è assai modesto. Sono molto maggiori le probabilità che sia sano (=non affetto da fibrosi cistica). Potrebbe essere sano e nemmeno portatore di DF 508, oppure sano e portatore di DF508, come la mamma.
La nostra ipotesi è che il secondo prelievo di sangue per lo screening sia risultato assolutamente normale. Probabilmente sul secondo prelievo è stata di nuovo dosata la tripsina e con tutta probabilità eseguita l’indagine genetica, con ricerca delle più frequenti mutazioni del gene CFTR (quindi anche ricerca di DF508). E’ possibile che sia risultato normale il valore della tripsina e negativa la ricerca di DF508, per cui il caso è stato chiuso. E che il bambino quindi sia sano e nemmeno portatore di DF508. Correttezza avrebbe voluto che la “normalità” a quel punto fosse comunicata alla famiglia, così com’era stata comunicata in un primo tempo la necessità di ripetere il prelievo. Pensiamo che sia andata così perché, se il bambino fosse risultato con tripsina elevata e/o portatore di DF508, secondo la procedura dello screening, avrebbe dovuto essere chiamato ad eseguire il test del sudore, cosa che non è stata fatta, almeno sinora.
Comunque, ci sembra che l’unico modo per uscire dall’incertezza sia chiedere all’ospedale in cui è nato i risultati dello screening sul primo e sul secondo campione di sangue. Conoscere questi risultati è possibile e in questo caso necessario. E’ meglio se la mamma incarica il pediatra curante di mettersi in contatto con il medico che segue lo screening neonatale FC in quell’ospedale.
C’è anche la possibilità che chi ha telefonato a casa per avvisare della necessità di ripetere il prelievo lo abbia definito “inadeguato” perchè non voleva suscitare eccessivo allarme. Mentre in realtà il prelievo era “positivo” (= tripsina elevata e sospetto di fibrosi cistica), quindi necessario di verifica con un secondo prelievo e indagine di mutazioni CFTR. Il secondo prelievo ha probabilmente indicato normalità di tripsina e assenza di mutazioni CFTR, per cui, come dicevamo sopra, seguendo la regolare procedura il caso è stato chiuso.
In ogni caso, sia che la comunicazione iniziale corrispondesse al vero, sia che sia stata fatta a scopo “protettivo” (modalità che riteniamo non opportuna), si è verificato anche in seguito un difetto-mancanza di comunicazione sull’esito dello screening, che è quello che ha indotto le preoccupazioni della mamma. Quindi è giusto che i medici che si occupano del bambino vi pongano rimedio e offrano informazioni certe.
