Buongiorno. Ad un mese di vita a mio figlio è stato fatto il test genetico per FC: su circa 30 mutazioni cercate ed elencate nel foglio del risultato, ne sono state trovate due, che peraltro non risultano in tale elenco. Successivamente, a distanza di 4 mesi presso un altro centro fc è stato ripetuto l’esame genetico con un test da 50 mutazioni: mi dicono di non aver trovato nulla. Ora mi chiedo come funziona che nel primo test, pur non essendo menzionate tra quelle cercate, sono uscite due mutazioni che nel secondo test non hanno evidenziato? Come funziona tecnicamente la ricerca delle mutazioni che non sono comprese nell’elenco del referto e di conseguenza nel kit del esame svolto? Grazie.
Ogni laboratorio che fa il test genetico per FC può adottare varie tecniche per eseguire l’indagine. Sono tecniche che variano per il numero di mutazioni CFTR che riescono a diagnosticare, per la complessità di esecuzione (test di I, II e III livello) e per il costo.
Le tecniche di I° livello in genere si basano sulla ricerca di un pannello predefinito di mutazioni (possono essere 30 come 40 come 50 o più). Questo pannello o “kit” diagnostico viene allestito dal laboratorio stesso e molto più frequentemente da ditte specializzate che lo vendono ai laboratori: la scelta delle mutazioni inserite nel pannello è fatta in modo che siano le più frequenti in generale nella popolazione, talora le più frequenti nella popolazione locale di cui il laboratorio rappresenta il riferimento. Il pannello usato quindi può variare da laboratorio a laboratorio, e se nel pannello di un laboratorio manca la mutazione inserita in quello di un altro, ecco che il risultato può essere diverso da laboratorio a laboratorio anche per quello che riguarda gli esami di I livello Se poi il laboratorio decide di usare una tecnica di II livello, per approfondire il risultato del test di I° livello, anche qui può scegliere tra vari tipi di tecniche e adottare quella che crede più adeguata o di cui ha più esperienza. Le tecniche di II° livello, a seconda del grado di approfondimento, possono dare risultati diversi, nel senso che a volte solo quella più approfondita (sequenziamento completo del gene) può indicare la presenza di mutazioni e (più spesso) varianti CFTR di incerto significato. Per tutte queste ragioni è possibile che due test genetici sia di I che di II livello eseguiti con tecniche diverse diano risposte diverse. Importante è che il laboratorio indichi sempre l’accuratezza della tecnica applicata, dica cioè quante mutazioni, rispetto al numero complessivo delle mutazioni CFTR note, quella tecnica riesce ad identificare. Per altri dettagli si può vedere in “Domande e Risposte” la risposta “Test genetico FC, quando procedere con indagini di 2° e 3° livello“, 17/10/2008. Significato più problematico avrebbe una risposta genetica diversa ottenuta nello stesso individuo con due test che applicano la stessa tecnica: in questo caso bisogna pensare a qualche errore nella procedura diagnostica.
