Salve, in merito a questo progresso di ricerca: I soggetti FC con mutazioni rare e poco conosciute possono trovare indicazioni al trattamento con modulatori CFTR disponibili, sulla base di studi predittivi ex vivo su proprie cellule nasali.
Quando si può sperare di usufruire di quest’applicazione per cellule nasali o intestinali sui pazienti, sia per valutare l’efficacia di nuovi correttori/potenziatori, sia per valutarne un’ottimizzazione di dosaggio per chi già ne assume? Ci sono centri in Italia che già permettono di fare tali analisi? Grazie.
Purtroppo le molte ricerche in atto progrediscono, ma non sono ancora mature al punto da decidere quale sia il modello cellulare migliore e quale sia la procedura diagnostica che dà garanzie di validazione e standardizzazione tali da introdurla nell’uso corrente. Diversi laboratori in Italia si stanno dedicando al problema ma ancora a scopo di ricerca; la soluzione pratica non è lontana, ma nemmeno pronta. C’è poi anche un problema regolatorio da affrontare, perché né EMA (Europa) né AIFA (Italia) hanno finora ufficialmente accolto il principio della prescrivibilità di un farmaco sulla scorta dell’efficacia dimostrata attraverso la prova sulle cellule del malato. Quindi anche in questo senso si debbono compiere dei passi avanti per studiare le norme e vedere possibilmente come modificarle.
Una precisazione: un progetto di ricerca FFC ha effettivamente studiato, come riportato dall’attento lettore, la possibilità di utilizzare la risposta su organoide intestinale per un’ottimizzazione del dosaggio di farmaci modulatori di CFTR. L’ipotesi però non si è dimostrata possibile, come scritto nel risultato del progetto, vedremo se in futuro altri studi potranno fornire informazioni su questo punto.
