Buongiorno, non è la prima volta che vi scrivo e ho sempre avuto risposte con massima professionalità e sincerità. Adesso vi chiedo: secondo Voi, quando ci sarà una cura definitiva per la fibrosi cistica? Mi riferisco alla mutazione deltaF508 in omozigosi (quella più comune). Sento dire in continuazione che ci siamo quasi, che un giorno sarà sconfitta in modo definitivo e quel giorno saremo tutti noi a vincere insieme ai nostri figli, ma questo giorno quando arriva? Lo so che voi non potete sbilanciarvi ma si tratta di una previsione dovuta alla vostra esperienza. Ci vorranno 2 anni, 3 anni, 5 anni, 10 anni? Secondo voi quando potremo dire “è tutto finito”? Grazie in anticipo come sempre e buon lavoro.
Questo è un tipo di domanda (quanti anni?) che non può avere la risposta attesa). Chi segue la storia della ricerca sulla fibrosi cistica, il cui percorso è da anni raccontato anche su questo sito, passo per passo, dovrebbe aver capito che ci si avvicina per gradi alla soluzione ideale, che è quella attesa da tutti ma che rimane inevitabilmente una meta cui si tende e sulla quale nessuno può realisticamente fare previsioni. Ogni anno abbiamo qualcosa di nuovo e ogni tanto questo nuovo arriva anche a inserirsi con vario successo nel piano di cura dei malati.
Si veda ad esempio cosa è avvenuto negli ultimi 10 anni nel campo dei cosiddetti farmaci “modulatori di CFTR”. Per alcune mutazioni si è riusciti a modificare sostanzialmente la vita delle persone malate, per altre i risultati di salute sono meno clamorosi, per altri ancora non disponiamo di modulatori efficaci. Certamente, al momento, chi sta ricavando o ricaverà presto beneficio dal trattamento con le nuove terapie “di radice” (quelle che colpiscono il difetto alla sua origine, la proteina difettosa, e non solo i sintomi della malattia) sono le persone con FC aventi mutazioni di tipo gating (classe III) e più recentemente quelle con almeno una copia della mutazione F508del (non solo gli omozigoti F508del). Tuttavia, al momento non tutti i malati con queste mutazioni ottengono gli stessi risulati: dipende da quanto la malattia era avanzata al momento di inizio delle cure, dipende in parte anche dall’influenza di altri geni diversi dal gene CFTR. E tuttavia, questo insieme di malati possono rappresentare ben il 70% di tutte le persone con FC in Italia, e si arriva fino al 90% in altre regioni. Va detto inoltre che c’è un fervore di ricerca rivolto a trovare soluzioni anche migliori di quelle finora trovate per questi pazienti e soprattutto soluzioni per quella quota di malati al momento orfani di terapie di radice.
Negli ultimi anni si è aperta una nuova strada, basata non tanto sulla somministrazione di farmaci quanto sul tentativo di correggere il difetto addirittura a livello di gene (terapia di gene editing). Per la fibrosi cistica questa via è appena ai suoi inizi ma già qualcosa di interessante si sta profilando. Mai arrivassimo a una soluzione di questo tipo, il difetto genico potrebbe essere corretto forse definitivamente o quasi, almeno a livello respiratorio, con singolo intervento o pochi interventi. Ma su questo c’è ancora una lunga strada da percorrere, che avrà forse soluzioni meno difficili in altre malattie genetiche.
Crediamo che ciò che sia realisticamente da attendersi nei prossimi anni è che con la fibrosi cistica si possa arrivare a convivere ragionevolmente bene e con un’attesa di vita che non si discosti sostanzialmente da quella delle altre persone.
