Sono la mamma di un ragazzo FC di 25 anni, che tutto sommato sta abbastanza bene. Mio figlio ha mutazioni F508del e Q39X: vorrei sapere se con la seconda mutazione, essendo una stop, rientra tra quelle persone che un domani potranno assumere Kaftrio. Grazie.
La mutazione Q39X fa parte del gruppo di mutazioni definite a “funzione minima” e incluse negli studi clinici controllati, che hanno dimostrato l’ottimo profilo di sicurezza ed efficacia della triade di modulatori CFTR commercializzati con il nome Kaftrio. I soggetti con fibrosi cistica che presentano questa mutazione in combinazione con la F508del, in Italia possono disporre di Kaftrio secondo la modalità C-NN (commerciabile con costo non negoziato, quindi non rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale). La speranza è che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) recepisca la decisione dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e quindi il farmaco diventi prescrivibile e rimborsabile.
Inoltre va ricordato che, in tempi molto recenti (1), l’organismo di consulenza dell’EMA (il CHMP= Comitato per i medicinali a uso umano) si è pronunciato a favore della possibile prescrizione di Kaftrio a tutti i pazienti portatori di una mutazione F508del, qualsiasi sia il tipo di mutazione CFTR in associazione. È probabile, o per lo meno questo è l’auspicio e l’impegno che FFC intende perseguire, che l’indicazione del CHMP, in analogia con quanto già stabilito negli Stati Uniti, venga recepita da EMA e, a seguire, a livello italiano da AIFA. Tutti i pazienti di età superiore a 12 anni, quindi, potrebbero usufruire della terapia con Kaftrio se portatori di almeno una mutazione F508del.
