Salve, mio marito è affetto da fibrosi cistica. Dopo aver provato ad avere figli, ci hanno consigliato di iniziare il percorso della procreazione assistita. In primis mi hanno consigliato di fare analisi per scoprire se posso essere portatrice sana della malattia. Le analisi di I livello sono sufficienti o occorre fare anche quelle di II o III livello? Grazie, saluti.
È opportuno che l’indagine genetica sia il più approfondita possibile, quindi con estensione delle analisi al II e III livello. Questo, per ridurre al minimo il rischio di avere un figlio affetto da FC, rischio che è elevato poiché il soggetto con malattia FC trasmette sempre una mutazione CFTR. Riportiamo da precedenti risposte:
“Per la coppia formata da una persona affetta da FC e un partner di cui non si conosce lo stato genetico per FC, il rischio di avere un figlio malato è stimato in 1 probabilità su 50 (corrispondente a 2%). Il partner perciò deve fare il test per sapere se è portatore di una mutazione CFTR. Sarà un test genetico esteso anche alla ricerca di mutazioni rare, in modo da rendere minima la possibilità di una risposta falsamente negativa. Con un test di I livello con esito negativo il rischio per la coppia di avere un figlio con FC può ridursi allo 0,5% (2 x 1/105 x ¼= 1/210). Procedendo a un eventuale test di II livello, sempre offerto e discusso in sede di consulenza genetica, il rischio può approssimarsi allo 0,2% (2 x 1/261 x ¼=1/522).
Se il partner risulta portatore di una mutazione CFTR, il rischio di trasmissione della malattia è elevato (1/2, cioè 50%). Solo in questo caso è possibile ricorrere alla diagnosi prenatale durante la gravidanza e avere dall’indagine un risultato certo (affetto o non affetto da FC). Poiché in ogni caso il malato trasmette una mutazione CFTR, anche quando non affetto il figlio sarà sempre portatore di una mutazione CFTR”.
Può essere utile leggere altre risposte già date su questo argomento: Coppie con uomo malato di FC: possono avere figli e può essere trasmessa loro la malattia? ; La possibilità di avere figli per un uomo con fibrosi cistica.
