Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 14 mesi. Il mio piccolo è stato operato di ileo da meconio ed è risultato affetto da fibrosi cistica, con mutazione F508del omozigote. Fin da quando è arrivato l’esame genetico, i medici ci hanno detto che il mio piccolo starà bene e avrà una vita come tutti i suoi coetanei. In effetti, a parte il primo problema intestinale, non c’è stata ancora nessuna manifestazione a livello polmonare, sta crescendo bene ed evacua regolarmente. Allo stesso tempo si vedono in tv (ad esempio con la recente maratona Telethon), sui social e nell’ospedale stesso dove siamo in cura, bambini o adolescenti che hanno l’ossigeno, non riescono ad andare a scuola perchè sono continuamente ricoverati, non hanno una vita come tutti i loro amichetti o, peggio ancora, muoiono in età precoce. Mi chiedo, quindi, perchè, alla luce di tutto ciò, i nostri medici continuino a sostenere una cosa che, nella realtà, sembra esattamente l’opposto. Forse perchè il mio piccolo è nato in un momento dove stanno uscendo terapie sempre nuove e, a quanto pare, miracolose? Oppure solo per evitare di creare ansie in più? Vi ringrazio anticipatamente della risposta.
Vediamo di affrontare il problema con il massimo di oggettività possibile. La fibrosi cistica, come l’abbiamo conosciuta nella storia degli ultimi 60 anni, è in effetti una malattia prevalentemente importante, almeno nella sua forma classica. Tuttavia, rispetto alla situazione dei malati che avevamo conosciuto negli anni passati, bisogna dire che negli ultimi anni le cose sono radicalmente cambiate. Infatti, la diagnosi molto precoce, come quella che si ottiene oggi attraverso lo screening neonatale FC, con la possibilità di mettere in atto una serie di misure curative e preventive prima che si instaurino complicanze, ha consentito alla maggior parte dei bambini malati di poter crescere e diventare adulti con uno stato di salute ragionevolmente buono. Molto dipende anche dall’attitudine della famiglia a mantenere attenzione e continuità alle cure e ai controlli presso il centro di cura, non solo, ma anche all’attitudine a favorire lo sviluppo di tutte le potenzialità sane del bambino, consentendogli di sperimentare ragionevolmente tutti gli aspetti positivi della vita di cui pur è capace. In realtà, parecchio dipende anche dal substrato genetico del soggetto (la combinazione di mutazioni CFTR ma anche dei cosiddetti geni modificatori, che possono influenzare in varia misura l’effetto delle mutazioni più severe): conosciamo molte forme della malattia che possono esprimersi con un andamento più mite rispetto alle forme classiche della storia.
Certamente, la prospettiva ottimistica, ispirata dai medici di cui riferisce la domanda, deriva anche dal fatto che oggi sono già disponibili terapie un tempo solo sognate (1): sono i farmaci che agiscono direttamente sul difetto di base (detti anche “modificatori della malattia”). L’ultimo di questi, denominato Trikafta, negli studi clinici conclusi nel 2019 (2), si è rivelato molto efficace nel modificare sostanzialmente l’andamento della malattia nei soggetti FC che abbiano almeno una copia della mutazione F508del (come nel caso della domanda), e siamo in attesa dell’approvazione da parte delle autorità regolatorie europea e italiana per il suo impiego nei soggetti malati, incominciando da quelli con almeno 12 anni di età. Si presume che l’efficacia di tale terapia sarà tanto maggiore quanto più precocemente si potrà iniziarne l’applicazione. Sappiamo peraltro che la prudenza necessaria per abbassare l’età di somministrazione richiederà ulteriori studi clinici nei bambini più piccoli: è una questione di sicurezza irrinunciabile. Ma oggi c’è ragione oggettiva per pensare che nel giro di pochi anni la massima parte dei malati con FC potrebbe avere una cura “di radice” che cambierà sostanzialmente il loro destino di vita.
1) Trikafta dice che il sogno si può avverare, se andiamo avanti con la ricerca, notizia 6/11/2019
2) Trikafta (elexcaftor – tezacaftor – ivacaftor) in due studi clinici di recente pubblicazione: tappa importante di un lungo percorso di ricerca verso terapie di radice della fibrosi cistica, Commenti degli esperti 11/11/2019
