Ho letto che nel pannello delle mutazioni aggiuntive pubblicato di recente da Vertex come trattabili con Symdeko e anche con Kaftrio, compare la mia mutazione a funzione residua. Però io non ho la mutazione F508del come seconda mutazione. È possibile richiedere l’uso compassionevole di uno di questi due farmaci pur non avendo F508del accanto alla mutazione con funzione residua? Si tratta di una compromissione polmonare grave.
Symdeko (o Symkevi, così si chiama in Europa) è stato autorizzato da EMA (l’Agenzia Europea per i Medicinali), ma non ancora da AIFA (l’Agenzia Italiana del Farmaco), come modulatore di CFTR in presenza di una mutazione a funzione residua accompagnata da mutazione F508del nelle persone di età superiore ai 6 anni. In Italia perciò non è né autorizzato, né in commercio. Inoltre, attenzione: le sole mutazioni a funzione residua che sono state riconosciute da EMA per essere trattate con Symkevi sono: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G>A, 3272 26A>G, 3849+10kbC>T, 711+3A>G (sempre purché come seconda mutazione ci sia F508del). E sempre EMA non ha ancora autorizzato Kaftrio per lo stesso genotipo (una mutazione con funzione residua accompagnata da F508del) nelle persone di età uguale o maggiore di 12 anni.
Quindi l’autorizzazione da parte di FDA (la Food and Drug Administration, l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci) della lista di mutazioni aggiuntive trattabili con Symdeko e Kaftrio, a cui probabilmente si fa riferimento nella domanda, è molto diversa da quella di EMA (Europa) e AIFA (Italia).
In Italia, in presenza di una mutazione a funzione residua accompagnata da una mutazione diversa da F508del, un genotipo che corrisponde al caso della domanda, è possibile solo la somministrazione di Kalydeco, se sono realizzate le condizioni cliniche per essere inserito nel programma ex-compassionevole finanziato da Vertex. Una recente pubblicazione italiana (1), ha riportato buoni risultati clinici con la somministrazione del potenziatore Kalydeco nelle persone con questo genotipo che sono entrate in un programma di prescrizione secondo modalità ex-compassionevole. Occorre perciò discuterne con i medici del proprio Centro, che avanzeranno eventualmente la richiesta prima al Comitato Etico dell’ospedale dove è situato il Centro e poi all’azienda Vertex per ottenere il farmaco secondo tale programma.
1) Salvatore D, eta l. Ivacaftor improves lung disease in patients with advanced CF carrying CFTR mutations that confer residual function. Respir Med 2020, doi: 10.1016/j.rmed.2020.106073
