E’ possibile che da genitori sani e con nessun caso in famiglia di malattia (nè come portatore sano nè come malato) possa nascere un bambino, da parto gemellare, con valori alterati allo screening neonatale FC tali da far pensare alla possibilità che sia malato?
1) Potrebbe essere un caso di “falsa positività” allo screening neonatale, cioè un caso in cui il risultato del test di screening fa sospettare la malattia, ma in realtà è un falso segnale di malattia che viene smentito dalle indagini successive: si può vedere su questo argomento la risposta, molto dettagliata e pertinente, del 29/05/06: “I tempi lunghi dello screening neonatale e l’ansia dei genitori”.
2) Oppure potrebbe un caso in cui il risultato del test di screening fa sospettare la malattia, il sospetto è fondato ed è confermato dalle indagini successive. Il fatto che non ci siano mai stati casi in famiglia non è un argomento che possa smentire questo sospetto: una coppia di genitori sani può avere un bambino che è malato ed essere questo il primo caso in famiglia. Il bambino può nascere malato perchè i genitori sono entrambi portatori del gene FC (c’è un portatore del gene FC ogni 25 persone circa e una coppia ogni 600 circa è una coppia di portatori, per lo più ignari di questa condizione). La coppia di portatori del gene FC ha, ad ogni gravidanza, il 25% di probabilità di avere un bambino affetto dalla malattia.
3) Il fatto che non ci siano mai stati casi di malattia non esclude la possibilità che in famiglia ci siano dei portatori. Essere portatori del gene FC non comporta alcuna alterazione dello stato di salute nè alcun sintomo di malattia FC. Una persona della popolazione generale viene a sapere di essere portatrice del gene FC solo se esegue un test genetico specifico; oppure se ha come partner un portatore e dalla loro unione nasce un figlio con la malattia FC.
4) Se una gravidanza è gemellare, i gemelli possono essere identici perchè hanno identico corredo genetico: si tratta di un unico ovulo, fertilizzato da un unico spermatozoo, che si è diviso in due e ha dato origine a due embrioni identici. Oppure i gemelli possono essere diversi (più che gemelli veri sono semplicemente fratelli) perchè hanno diverso corredo genetico : si tratta di due diversi ovuli che sono stati fertilizzati da due diversi spermatozoi. Se i gemelli sono in realtà una coppia di fratelli e hanno diverso corredo genetico, possono essere “diversi” anche per quanto riguarda la fibrosi cistica e uno potrebbe avere ereditato da entrambi i genitori il gene FC e quindi essere malato e l’altro non avere ereditato nessun gene FC ed essere sano (o averne ereditato uno solo gene FC ed essere portatore sano come i genitori).
