A mia figlia sono state riscontrate bronchiectasie dopo aver avuto polmonite e broncopolmoniti . Ha fatto le prove per fibrosi cistica ( dopo ricerche per capire il motivo di queste facili ricadute …per tubercolosi …con aghi aspirati … broncoscopie … prove AIDS…), del sudore e genetiche ma il risultato è ad oggi non chiaro , c’è una mutazione ma non due, il sudore è nei valori ai limiti(45-50 ). Ora mia figlia che ha 20 anni non vuole più fare l’ aereosol con il Pulmozyme per paura di farsi danni. Lo ha fatto ogni giorno per un anno e devo dire che è stata meglio. I medici non insistono più di tanto.
Vi chiedo se è possibile sapere se il medicinale può essere preso anche solo in presenza di bronchiectasie o lo deve assumere solamente chi è chiaramente ammalato di fibrosi ?
Vi ringrazio anticipatamente
Questa domanda pone in realtà due problemi:
1. Un quadro di bronchiettasie con una mutazione CFTR e un test del sudore “borderline” può essere compatibile con fibrosi cistica?
La risposta va data dallo specialista di fibrosi cistica con cui si spera che il nostro interlocutore abbia preso contatto, dopo aver analizzato vari elementi, inclusa la ripetizione del test del sudore, attuato almeno due volte con criteri rigorosi ed analisi sia di cloro che di sodio, l’analisi genetica completa, anche con indagini di secondo livello se del caso, il quadro clinico completo e dettagliato della giovane. E’ possibile infatti che in uno dei due cromosomi della coppia n.7 vi sia una mutazione rara che richiede un’analisi genetica supplementare. Vi sono forme di fibrosi cistica con test del sudore a valori intermedi, come nel caso in questione, ed eccezionalmente anche normali. Bisogna infatti tener conto che la malattia bronchiettasica in una persona giovane o giovanissima deve far sempre pensare , tra le altre, alla possibilità di fibrosi cistica.
2. Il DNase (Pulmozyme) può essere impiegato anche in malattie broncopolmonari diverse dalla fibrosi cistica?
In realtà al di fuori della fibrosi cistica vi sono assai scarse sperimentazioni di impiego di DNase.
Un unico studio condotto nel 19981 in 349 pazienti con bronchiettasie “idiopatiche” (cioè a causa sconosciuta), reclutati da 23 centri del Nord- America, non ha mostrato vantaggi sul FEV1 rispetto al placebo ed anzi i pazienti trattati con pulmozyme mostrarono un declino maggiore della FEV1 e talora sintomi simil-influenzali. Allo stato attuale delle conoscenze si può comunque concludere che non vi sono sufficienti evidenze per impiegare il farmaco in patologie broncopolmonari diverse da fibrosi cistica2,3.
1. O’Donnell AE, et al. Treatment of idiopatic boronchiectasis with aerosolized recombinant human DNase I, rhDNase Stdy Group. Chest. 1998;113:1329-34
2. Crockett AJ, et al. Mucolytics for bronchiectasis. Cochrane Database Syst Rev 2001;(2):CD001289
3. Ratjen F. Dornase in non-CF. Pediatr Pulmonol Suppl. 2004;26:154-5
