Che fine ha fatto ? Avendo una bambina con una mutazione stop, mi interessa molto la ricerca sul farmaco.
PTC124 è la sigla di un nuovo farmaco che, in studi preclinici, ha mostrato di essere ben tollerato e di essere attivo nel correggere le cosiddette mutazioni stop o mutazioni nonsenso del gene CFTR: queste mutazioni rappresentano più del 10% di tutte le mutazioni CFTR. Alcune notizie sul farmaco si trovano su questo sito nella sezione “Progressi di ricerca” (“PTC124: nuovo farmaco allo studio per bypassare le mutazioni stop“). Sappiamo che è attualmente in corso uno studio clinico di fase 1 in persone volontarie: lo studio di fase 1 è il primo passo del percorso di sperimentazione clinica nell’uomo ed è mirato a valutare la sicurezza, la tollerabilità e il profilo farmacologico del farmaco. Per essere disponibile per il trattamento corrente il farmaco deve superare positivamente la fase 3, basata su uno o più studi, condotti su un numero adeguato di pazienti, mirati a valutarne l’efficacia clinica, cioè curativa sul difetto che si vuol trattare, confrontando soggetti trattati col farmaco contro soggetti trattati con placebo. Come si vede, il percorso è un po’ lungo ma crediamo che siamo a buon punto. Al momento sappiamo che:
– il 13 luglio 2004 fu annunciato l’inizio dello studio clinico di fase 1;
– nell’ottobre 2004, alla conferenza nordamericana CF di St. Louis furono comunicati risultati sperimentali favorevoli ottenuti su animali di laboratorio con PTC124;
– l’8 dicembre 2004 venne comunicata l’autorizzazione della Food and Drug Administration americana a designare PTC124 come “farmaco orfano” (“orfani” sono considerati alcuni farmaci specifici impiegabili in malattie rare o relativamente rare);
– il 21 febbraio 2005 venne comunicata l’assegnazione di un finanziamento di 1,7 milioni di dollari da parte della Cystic Fibrosis Foundation statunitense per lo sviluppo di questo farmaco, segno evidente della fiducia e dell’interesse di quella fondazione per PTC124.
Non abbiamo ulteriori notizie, ma speriamo di saperne di più al prossimo congresso nordamericano CF, che si terrà verso la fine di ottobre a Baltimora: se notizie vi saranno le comunicheremo.
