Mio figlio, 8 anni FC, con mutazione stop, è stato contattato (tramite noi genitori naturalmente) dal centro FC di Verona per una sua eventuale adesione alla sperimentazione del farmaco PTC124. Mi sapete dire di più? Grazie
Del PTC124, farmaco attivo sulle mutazioni CFTR stop (o non-senso), abbiamo ripetutamente trattato su questo sito. Suggeriamo di vedere in particolare su “Progressi di Ricerca” in data 16.06.08 Conferma su modello animale dell’efficacia di PTC124 come farmaco curativo delle mutazioni stop e in data 24.08.08 Pubblicati i risultati di efficacia di PTC124 nel trattamento della fibrosi cistica causata da mutazioni stop (studio israeliano). Nel recente congresso nordamericano della Fibrosi Cistica (Orlando, ottobre 2008) abbiamo conosciuto anche i risultati di seguito dello studio israeliano: uno studio in aperto su 19 pazienti CF adulti che avevano partecipato al precedente studio in cieco controllato con placebo. E’ stato valutato un trattamento di durata 12 settimane con dosi diverse del farmaco. La secrezione totale di cloro, misurata sulla base del potenziale elettrico nasale, era tanto più intensa quanto maggiore la durata del trattamento. Si sarebbe anche osservata una tendenza al miglioramento della funzione respiratoria ed una diminuzione della frequenza giornaliera della tosse (1).
Sappiamo che è in corso un ulteriore studio di fase II presso tre centri europei: 2 del Belgio ed uno francese. Ci risulta che il reclutamento di pazienti per questo studio si è già concluso, ma non conosciamo ancora risultati. Infine, abbiamo avuto notizia, sempre nel congresso nordamericano di Orlando, di un più ampio studio che si sta organizzando in Europa con la partecipazione di parecchi centri, compresi alcuni italiani, ma di questo studio non ci è dato di conoscere il protocollo né ne è fatta menzione sul sito www.clinicaltrials.gov, che è una specie di registro internazionale di tutti gli studi clinici in corso. Pertanto le informazioni sullo studio per il quale si sta iniziando il reclutamento di pazienti in Italia occorre cercarle presso il Centro che ha fatto la proposta.
1. Kerem E, et al. PTC124 induces time-dependent improvements in chloride conductance and clinical parameters in patients with nonsense mutation-mediated cystic fibrosis. Ped Pulmonol 2008; Suppl 31: abstr 266; p. 294-295
